„Mašininis mokymasis“ nuskaito genizmo duomenų bazę apie autizmo užuominas

Siekdama geriau išanalizuoti didžiulę su autizmu susijusių genų genominę duomenų bazę, inžinierių komanda kartu su autizmo tyrėjais sukūrė „mašininio mokymosi“ programą. Iki šiol šiuo metodu buvo nustatyti keli genai, kurie padeda mokslininkams geriau suprasti autizmo raidą ir kitas sąlygas.

Tyrimui, kurį iš dalies remia advokatūros ir mokslo grupė „Autizmas kalba“, vadovauja Stephenas Schereris, Ph.D., „Autizmo šnekos“ genomikos programos MSSNG (genomo duomenų bazės) direktorius. Jis taip pat yra Toronto universiteto McLaughlin centro ir Taikomosios genomikos centro direktorius Toronto „SickKids“ ligoninėje.

Schereris pradėjo naudoti genomiką teikdamas mediciniškai naudingos informacijos asmenims, nukentėjusiems nuo autizmo ir kitų raidos sutrikimų.

„Masinės genominės duomenų bazės, tokios kaip MSSNG, yra tokios pat geros, kaip ir tyrėjams pateikiamos analizės priemonės ir naujovės“, - sakė „Autism Speaks“ vyriausiasis mokslo pareigūnas Robas Ringas.

„Mašininis mokymasis yra tik analizės tipas, būtinas norint suprasti visą mūsų generuojamų genominių duomenų vertę. Mums patinka matyti, kaip tai vyksta čia “.

Mašininis mokymasis leidžia kompiuteriui surūšiuoti per didžiulę informacijos duomenų bazę, kad būtų galima nuskaityti bet kokius reikšmingus modelius. Šiuo atveju programa šukuoja daugiau nei 60 000 žmogaus genomo variantų, kad būtų nustatyti visi genai, kurie greičiausiai yra susiję su autizmu ir kitomis sveikatos ligomis.

Šiuo metu programa orientuota į mažai ištirtą genomo regioną, kuris yra atsakingas už pasiuntinių RNR išsiplėtimą. Šio tipo RNR DNR paverčia baltymais. Savo ruožtu baltymai yra susiję su visais vystymosi ir kūno funkcijų aspektais.

"Šis darbas yra novatoriškas, nes tai yra pirmasis rimtas bandymas iššifruoti 98 procentų žmogaus genomo dalis už genų ribų, kurie paprastai analizuojami genetinių ligų tyrimuose", - sakė Scherer.

"Tai ypač įdomu, nes manoma, kad šiuose segmentuose gali būti daug trūkstamos informacijos, kurios ieškojome atlikdami autizmo tyrimus."

Bendromis pastangomis komanda palygino autizmu sergančių vaikų genomų mutacijas su autizmo neturinčių vaikų genomų mutacijomis. Naudodami tradicinę genetinę analizę, jie nerado skirtumų tarp abiejų grupių. Tačiau kai jie naudojo mašininį mokymąsi, kad nustatytų mutacijas, kurios keičia RNR splaisingą, atsirado stebėtinų modelių.

Apskritai jie nustatė 39 anksčiau neatpažintus genų pokyčius, susijusius su autizmu. Jie taip pat atrado genų pokyčius, susijusius su paveldimu vėžiu ir stuburo raumenų atrofija.

Rezultatai paskelbti žurnaleMokslas.

Šaltinis: „Autizmas kalba“