Dauguma žmonių nori sužinoti savo genetikos paslaptis
Jei tyrėjas, naudodamas jūsų genetinius duomenis, užklupo rodiklį, kad jums gresia sunki išvengiama ar gydoma liga, ar norėtumėte sužinoti? Jei taip, esate stiprioje kompanijoje. Nauja apklausa rodo, kad 98 proc. Žmonių norėtų būti informuoti apie savo ligos grėsmę pagal šį scenarijų.
Beveik 7000 žmonių tyrimas, atliktas paskelbus, kad „Genomics England“ iki 2017 m. Atliks 100 000 genomų seką, pradeda aktualų ir nuolatinį pokalbį apie tai, kaip naudojami mūsų genominiai duomenys.
"Greito ir efektyvaus genetinio sekvenavimo atsiradimas pakeitė medicinos tyrimus per pastarąjį dešimtmetį ir ateityje tai gali pakeisti klinikinę priežiūrą", - sako daktarė Anna Middleton, pirmoji autorė iš Wellcome Trust Sanger instituto.
„Politika, susijusi su genetinių duomenų naudojimu atliekant tyrimus ir klinikinę aplinką, turi būti nukreipta į visuomenės, pacientų, gydytojų, genetinės sveikatos profesijų atstovų ir genomo tyrėjų nuomonę ir patirtį. Šis tyrimas yra pirmasis žingsnis informuojant žmones apie problemas ir renkant jų atsakymus “.
Rezultatai buvo padaryti iš 75 pasaulio šalių. Dauguma dalyvių norėjo gauti informacijos apie sunkias sąlygas, net jei rizika susirgti buvo vos viena procentas. Tačiau mažiau žmonių buvo suinteresuoti gauti rezultatus dėl mažiau rimtų sąlygų.
„Kai pacientų ir šeimų paklausėme, kiek jie nori žinoti apie savo genetinę informaciją, jų tiesioginė reakcija buvo ta, kad bet kokią informaciją, kurią sužinojo tyrėjai ar gydytojai, jie taip pat norėjo žinoti“, - sako Alastairas Kentas OBE, JK genetinio aljanso direktorius. labdara, kuria siekiama pagerinti žmonių, nukentėjusių nuo genetinių sutrikimų, gyvenimą.
„Bet negali būti vieno dydžio, tinkančio visiems. Turime įsitikinti, kad yra pakankamai informacijos ir palaikymo, kad žmonės galėtų pagrįstai pasirinkti, kas tinka jų situacijai. Turime prisiminti, kad ši informacija priklauso asmeniui, ir jis turėtų galėti pats nuspręsti, ką daro, ir nesužinoti apie savo sveikatą, o tai reiškia, kad turime pradėti galvoti, kaip tai atpažinti “.
Iš apklaustų interesų grupių genetinės sveikatos specialistai penkis kartus dažniau nei kitos grupės manė, kad atsitiktinių radinių (rezultatų, kurie nėra pagrindinis tyrimo tikslas, tačiau gali būti kliniškai svarbūs) nereikia dalytis. Tiek genetinės sveikatos specialistai, tiek genomo tyrėjai dažniau manė, kad informacija apie protėvius neturėtų būti dalijamasi.
„Genetinės sveikatos specialistai puikiai suvokia iššūkius, kylančius tiksliai interpretuojant genetinę informaciją ir pranešant pacientams apie rezultatus“, - sako dr. Helen Firth, autorė iš Addenbrooke ligoninės Klinikinės genetikos skyriaus.
„Vis dar yra tiek daug nežinomųjų; Jei jūsų genetiniame kode yra pagrindiniai ligos rodikliai, tai nebūtinai reiškia, kad jūs susirgsite ta liga. Didžioji dalis mūsų asmeniniuose genetiniuose koduose esančios informacijos šiuo metu yra nepaaiškinama ir neaiškios klinikinės reikšmės.
„Prireiks daugelio metų tyrimų, kol žinosime, kaip didžiąją dalį šių duomenų panaudoti klinikinei naudai. Įgijus šių žinių, mūsų tyrimas padės tyrėjams ir sveikatos politikos formuotojams atitinkamai planuoti “.
Šaltinis: „Wellcome Trust Sanger“ institutas
