Biologinis autizmo lyčių skirtumų paaiškinimas
Nors specialistai žino, kad vyrai turi daugiau neurologinio vystymosi sutrikimų, tokių kaip autizmo spektro sutrikimas (ASD), nei moterys, pagrindinės priežastys buvo neaiškios. Naujas tyrimas pateikia šio pastebėjimo paaiškinimą.
Tyrėjai, vadinami „moterų apsauginiu modeliu“, pateikia įtikinamų įrodymų, kad patelėms reikalingos ekstremalesnės genetinės mutacijos, nei patinams, kad jos peržengtų neurodevelopmental sutrikimų diagnostinę ribą.
„Tyrimas, paskelbtas Amerikos žmogaus genetikos žurnalas, yra pirmasis tyrimas, įtikinamai parodantis skirtumą tarp berniukų ir mergaičių, nukreiptų į kliniką dėl vystymosi negalios “, - teigė tyrimo autorius Sébastienas Jacquemontas.
"Tyrimas rodo, kad smegenų vystymasis yra kitokio tvirtumo, o moterys, atrodo, turi aiškų pranašumą".
Pranešta apie neurologinio vystymosi sutrikimų paplitimą dėl lyties dėl ASS, intelekto negalios ir dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimų.
Kai kurie tyrinėtojai teigė, kad egzistuoja socialinis šališkumas, kuris padidina vyrų diagnozės tikimybę, tuo tarpu kiti pasiūlė, kad genetiniai jautrumas skiriasi dėl lyties.
Tačiau ankstesni tyrimai, tiriantys biologinius lyčių šališkumo paaiškinimus, davė neaiškių rezultatų.
Norėdami išnagrinėti šį klausimą, Jacquemontas kartu su Evanu Eichleriu iš Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos išanalizavo vienos kohortos, susidedančios iš beveik 16 000 asmenų, turinčių nervų vystymosi sutrikimų, ir kitos kohortos, susidedančios iš maždaug 800 ASS paveiktų šeimų, DNR mėginius ir sekos duomenis.
Tyrėjai analizavo abu kopijų skaičiaus variantus (CNV) - individualius konkretaus geno kopijų skaičiaus pokyčius - ir vieno nukleotido variantus (SNV) - DNR sekos variacijas, turinčias įtakos vienam nukleotidui.
Jie nustatė, kad patelėms, kurioms diagnozuotas neurodevelopmental sutrikimas arba ASS, buvo didesnis kenksmingų CNV skaičius nei vyrams, kuriems buvo diagnozuotas tas pats sutrikimas.
Be to, patelėms, kurioms diagnozuota ASS, buvo didesnis kenksmingų SNV skaičius nei vyrams, sergantiems ASD.
Šios išvados rodo, kad moterų smegenims reikalingi ekstremalesni genetiniai pakitimai nei vyrų smegenims, kad atsirastų ASS simptomai ar neurodevelopmental sutrikimai.
Rezultatai taip pat nukreipia dėmesį į X chromosomą dėl genetinio lyčių šališkumo pagrindo, o tai rodo, kad naštos skirtumas yra didelis genomo.
"Apskritai moterys veikia daug geriau nei vyrai, turintys panašią mutaciją, veikiančią smegenų vystymąsi", - sako Jacquemontas.
„Mūsų išvados gali padėti sukurti jautresnius, konkrečiai lyčiai pritaikytus metodus neurodevelopmental sutrikimų diagnostinei atrankai.“
Šaltinis: „Cell Press“
