Netikėtos psichinės ligos nustatytos retų sutrikimų spektre
Naujame tyrime Kalifornijos universiteto (UC) Daviso MIND instituto mokslininkai nustatė netikėtą psichinių ligų rinkinį pacientams, turintiems trapaus X sindromo spektrą - retą vieno geno sutrikimą, kuris yra pagrindinė paveldima intelekto negalios priežastis.
Tyrime dalyvavę pacientai turėjo „dvigubo smūgio“ būklę, kuri sujungė trapaus X sindromo ir premutacijos sutrikimo ypatumus ir simptomus - būklę, susijusią su neurologinių problemų, paprastai susijusių su senėjimu, išsivystymu.
Tyrimas atskleidė, kad gydytojai turi atsižvelgti į esamų būklių sudėtingumą pacientams, turintiems tiek psichologinių, tiek trapių X susijusių sutrikimų.
Trapaus X sindromą (FXS) sukelia trapaus X protinio atsilikimo baltymo (FMRP) trūkumas, atsirandantis dėl FMR1 geno pokyčio, vadinamo mutacija. Daugumai žmonių FMR1 geno CGG sekcija kartojama nuo 10 iki 40 kartų. Kai kuriais retais atvejais asmenims yra premutacijos sutrikimas, kai jų FMR1 genas turi 55–200 CGG pasikartojimų. Kai šis skyrius išsiplečia iki daugiau nei 200 pakartojimų, gene yra pilna mutacija. Ši visa mutacija sukelia nesugebėjimą gaminti FMRP ir veda į FXS.
„Gydytojai turi žinoti apie fizinę ir psichinę pacientų, sergančių FMR1 mutacija, fizinius ir psichinius padarinius, kuriems taip pat pasireiškia psichozės simptomai arba anksti prasideda neurologinės problemos“, - sakė Paulas Hagermanas, UC Daviso biochemijos ir molekulinės medicinos profesorius ir bendraautorius. tyrimas. „Šis supratimas padeda parengti gydymo planus, kurie atitiktų įvairius šių pacientų poreikius“.
Tyrimo metu mokslininkų grupė ištyrė 14 pacientų vyrų, sergančių FMR1 geno mutacijomis ir įvairiais psichikos sutrikimais, atvejus. Šiems pacientams, kurių amžius svyravo nuo devynių iki 58 metų, būdingos savybės, panašios į FXS, ir simptomai, būdingi premutacijos nešėjams.
FXS simptomai yra plaštakos plaštakoje, hiperaktyvumas, pasikartojančios ausų infekcijos, stiprus nerimas ir pykinimas. Asmenims, sergantiems FXS, dažnai būna kalbos ir kalbos vėlavimas, elgesio iššūkiai ir autizmo spektro sutrikimo (ASD) simptomai.
Kita vertus, premutacija yra susijusi su neurologinių problemų, susijusių su senėjimu, išsivystymu. Vienas tokių su amžiumi susijusių problemų pavyzdžių yra trapios X sukeltos tremoro ataksijos sindromas (FXTAS).
FXTAS yra liga, kuriai būdingas laipsniškai stiprus drebulys ir sunku vaikščioti bei išlaikyti pusiausvyrą. Premutacija taip pat siejama su medicininėmis ir psichinėmis problemomis, tokiomis kaip migrena, hipertenzija, miego apnėja, neramių kojų sindromas, nerimas ir depresija.
Tyrėjų grupė nustatė, kad tyrimo pacientams, kuriems buvo premutacija, neurologinės problemos atsirado daug anksčiau. Kai kuriems iš šių pacientų netgi būdavo ankstesnių neurodegeneracijos simptomų, ypač jei vaikystėje jie atsiliko nuo vystymosi ar ASS. Jie taip pat parodė problemų dėl emocinio apdorojimo.
"Žemesnis FMRP lygis gali sukelti daugybę emocinio apdorojimo problemų", - sakė Andrea Schneider, asocijuota mokslinė mokslininkė iš Pediatrijos departamento ir UC Davis MIND instituto bei pagrindinė tyrimo autorė. „Kai kurie įprasti su emocijomis susiję sutrikimai, kuriuos nustatėme, yra nuotaikos sutrikimai, nerimas ir psichozės ypatumai.“
Mokslininkai paragino atlikti daugiau tyrimų, kuriuose būtų nagrinėjamas ryšys tarp psichozės ir žemesnio FMRP lygio, ypač pacientams, turintiems dvigubą smūgį. Atvejų serija taip pat pabrėžė, kad gydytojai turi apsvarstyti galimas psichiatrinių pacientų FMR1 mutacijų diagnozes.
Šaltinis: Kalifornijos universitetas - Daviso sveikata
