Naujų ligų atradimas gali signalizuoti pacientus, sergančius smegenų senėjimo ligomis
Anglijos Sasekso universiteto mokslininkai atrado naują genetinę ligą, kurios rezultatas yra neurodegeneracija - laipsniškas smegenų ląstelių pablogėjimas ar mirtis. Tyrėjai mano, kad šios naujos ligos atradimas gali padėti geriau suprasti kitas retas neurodegeneracines ligas, taip pat padėti sukurti tikslingesnį gydymą dažniausiai pasitaikančioms neurodegeneracinėms ir smegenų senėjimo sąlygoms, tokioms kaip Alzheimeris, Huntingtonas ir Parkinsonas.
Neurodegeneracinės ligos atsiranda, kai smegenų ar periferinės nervų sistemos nervinės ląstelės pamažu degraduoja ir galiausiai žūva. Šiuo metu gydymas gali padėti palengvinti kai kuriuos psichinius ir fizinius simptomus, tačiau vis dar nėra vaistų ar būdų sulėtinti ligos progresavimą.
Naują ligą, vadinamą ataxia oculomotor apraxia tipo XRCC1, sukelia genetinė mutacija, sutrikdanti DNR atkūrimą. Mokslininkai iš Sasekso universiteto Genomo žalos ir stabilumo centro (GDSC) universiteto atrado, kad pažeidus pavienes DNR grandines, genetinė geno mutacija, vadinama XRCC1, per daug aktyvuoja gyvybiškai svarbų DNR atstatantį fermentą.
Mokslininkai atrado, kad šios naujos ligos atveju šis pagrindinis fermentas iš esmės paspartėja, sukeldamas smegenų ląstelių mirtį.
Vienos grandies lūžiai yra vienas iš labiausiai paplitusių DNR pažeidimų tipų, ir mokslininkai mano, kad įmanoma, jog šios naujos genetinės ligos atradimas gali būti svarbus mokslininkams, tyrinėjantiems kitas su retų DNR taisymu susijusias ligas.
Tyrėjai taip pat mano, kad išvados galiausiai gali pasirodyti reikšmingos gydant dažniau pasitaikančias neurodegeneracines ir smegenų senėjimo ligas, tokias kaip Alzheimerio, Huntingtono ir Parkinsono ligos.
Neurodegeneracinėmis ligomis serga milijonai žmonių visame pasaulyje, dažniausiai Alzheimerio liga ir Parkinsono liga.
"Atrasti šią naują ligą ir jos priežastis yra didžiulis žingsnis kuriant vaistais pagrįstą terapiją kitoms retoms neurodegeneracinėms būklėms", - sakė tyrimo vadovas profesorius Keithas Caldecottas. „Narkotikai, kurie teisingai nukreipia šį pagrindinį DNR atstatantį fermentą, gali būti gyvybiškai svarbūs gydant žmones, kenčiančius nuo ligų, kurias sukelia per didelis šio baltymo aktyvavimas - dabar labai svarbu nustatyti, kokios tai ligos.
"Reikia atlikti daugiau tyrimų, tačiau taip pat įmanoma, kad šios naujai atrastos būklės priežastis gali sukelti nervinių ląstelių mirtį žmonėms, kenčiantiems nuo tokių ligų kaip Alzheimerio, Huntingtono ir Parkinsono ligos."
Rezultatai paskelbti žurnale Gamta.
Šaltinis: Sasekso universitetas
