Naujos įžvalgos apie autizmo spektro sutrikimus
Paveldimumas vaidina didelį vaidmenį autizmo srityje, o specialistai sako, kad diagnozei ir gydymui labai svarbu suprasti pakitusius genetinius kelius. Deja, genetinių dispersijų, atsakingų už sutrikimus, sudėtingumas iššaukė tyrėjus.
„Autizmas yra labiausiai paveldimas neurologinio vystymosi sutrikimų atvejis, - sakė Rajini Rao, daktaras, iš Johns Hopkinso universiteto Baltimorėje, MD, - tačiau nustatyti pagrindinius genus sunku, nes nė vienas genas neprisideda daugiau nei maža autizmo dalis atvejų “.
Atvirkščiai, ji sakė: „daugelio skirtingų genų mutacijos įvairiai veikia kelis įprastus kelius“.
Naujame tyrime Johno Hopkinso ir Tel Avivo universiteto Izraelyje mokslininkų grupė nagrinėjo jonų transporterio NHE9 DNR sekos genetinius pokyčius. Jie nustatė, kad su autizmu susiję NHE9 variantai labai praranda transporterio funkciją.
"Keičiant šio transporterio lygį sinapsėje, ląstelės paviršiuje gali būti modifikuoti kritiniai baltymai, į kuriuos patenka maistinių medžiagų ar neurotransmiterių, tokių kaip glutamatas", - sakė Rao. "Žinoma, kad padidėjęs glutamato kiekis sukelia traukulius, galbūt paaiškindamas, kodėl autistiški pacientai, turintys šių jonų transporterių mutacijų, taip pat turi traukulių".
Tyrimas buvo naujas, nes komanda pasinaudojo dešimtmečiais atliktais pagrindiniais bakterijų ir mielių tyrimais, kad ištirtų šį sudėtingą žmogaus neurologinį sutrikimą.
Pirma, Tel Avivo universiteto grupė, vadovaujama dr. Nir Ben-Tal, sukūrė NHE9 struktūrinius modelius, naudodama bakterijų giminę kaip šabloną, leidžiantį Johno Hopkinso Rao laboratorijai mutacijų tyrimui naudoti paprastą kepimo mielę.
Ekspertai teigia, kad kai genominė informacija tampa lengvai prieinama visiems, mokslininkai naudos lengvus, nebrangius ir greitus atrankos metodus, kad įvertintų retus genetinius variantus sergant autizmu ir kitais sutrikimais.
Rao ir jos komanda optimistiškai vertina galimą savo naujausių atradimų naudą.
"Nors tyrimai vis dar yra ankstyvoje stadijoje, vaistai, nukreipti į ląstelių kelius, kuriuos reguliuoja NHE9, gali kompensuoti jo funkcijos praradimą ir sukelti galimą terapiją ateityje", - sakė Rao. "Šios išvados papildo naują kandidatą į rizikos grupės pacientų genetinę atranką, kuri gali padėti geriau diagnozuoti ar gydyti autizmą".
Šaltinis: Amerikos fizikos institutas
