Persekiojimas genetinių psichinių ligų vaiduoklių
Erikas Kandelis, rašantis „Newsweek“bent jau kasmet kreipiasi į tai, kad mokslininkai daro „tam tikrą pažangą genetikos srityje“, o tai suteikia mums naujų optimizmo priežasčių “suprasti biologinį psichinių ligų pagrindą. Kaip žmogus, kuris pastaruosius du dešimtmečius stebėjo tokios genetinės pažangos progresą, turiu pasakyti, kad aš vis dar esu skeptiškas.
Nepadeda tai, kad paties Kandelio argumentai yra žiedinės logikos pratimai:
Vienas didžiausių laimėjimų buvo atradimas, kad genomo kintamumas yra daug didesnis, nei buvo galima tikėtis, ir kad tai pasireiškia kopijų skaičiaus kitimu (CNV). Tai yra chromosomos segmentų dubliavimasis ar ištrynimas, dažnai susijęs su keliais ar dešimtimis genų, kurie sustiprina arba slopina specifinių genų veiksmus. Gerai žinomas CNV pavyzdys yra papildoma 21 chromosomos kopija, sukelianti Dauno sindromą. Neseniai buvo atrasta, kad tokio tipo variantai yra nepaprastai dažnas kiekvieno genome.
Jei yra „daug daugiau genomo kintamumo“, atspėkit? Tai reiškia, kad susirasti konkrečių prasmingų, nuspėjamų variantų yra dar sudėtingiau. Jei papildoma 21 chromosomos kopija yra „itin dažna“, kaip gi Downo sindromas nėra toks dažnas?
Mes pabrėžėme anksčiau pakitusius genus, kurie, pavyzdžiui, gali padidinti šizofrenijos riziką. Tačiau nepraeina metai, kai daugiau tokių tyrimų išryškina kitus genus ar kitas genų variacijas. Aš turiu omenyje, mes apie tai kalbėjome metų metus. Kas pasikeitė neseniai?
Nieko. Jei kas, nauji tyrimai rodo, kaip sudėtingi genų tyrimai. Jei šimtai genų variacijų gali būti apkaltinti „paprastu“, mažiau rimtu psichikos sutrikimu, pavyzdžiui, dėmesio deficito sutrikimu, įsivaizduokite, kokie sudėtingi yra labiau sekinantys sutrikimai, tokie kaip depresija ar bipolinis sutrikimas.
Kandelis taip pat pateikia šį teiginį, kurį tikriausiai girdėjote anksčiau:
Mokslininkai taip pat daro pažangą ieškodami biologinių depresijos, nerimo ir obsesinės-kompulsinės neurozės žymenų. Žymekliai yra būtini norint suprasti psichikos sutrikimų anatominį pagrindą, objektyviai juos diagnozuoti ir sekti jų reakciją į gydymą, taip pat galbūt užkirsti kelią psichozei tiems, kuriems yra didelė rizika.
Progresas? Na, jei jūs vadinate supratimu, koks nepaprastai sudėtingas yra žmogaus genomas, palyginti su tuo, ką mes manėme prieš 10 metų, taip, manau, jūs galėtumėte pavadinti tą „pažangą“. Tačiau, sąžiningai, mokslininkai nėra žymiai arčiau depresijos, nerimo ir OKS genetinių žymenų radimo, nei buvo prieš dešimtmetį. Pagalvokite apie smegenų sutrikimų ir genetikos supratimą, panašų į svogūno nulupimą. Milžiniško arbūzo dydis. Arba mėnulis.
Keisčiausias Kandelio teiginys yra tas, kad psichoterapijos efektyvumas dabar „įrodytas“ dėl smegenų vaizdavimo tyrimų, kurie buvo suabejoti:
Patikimiausia psichiatrijos mokslo pažanga per pastarąjį dešimtmetį mažai ką turėjo bendro su genomika. Griežtas, mokslinis patikrinimas, ar tam tikros psichoterapijos formos yra veiksmingos. […] Tiek, kiek psichoterapija veikia ir sukelia stabilius, išmoktus elgesio pokyčius, ji gali sukelti stabilius anatominius pokyčius smegenyse. Dabar mes pradedame matuoti tokius pokyčius smegenų vaizdavimu.
Kam rūpi? Mums nereikia smegenų vaizdo, kad suprastume, jog psichoterapija veikia. Spėju, kad visi dešimtmečiai psichologijos tyrimų, rodančių psichoterapijos efektyvumą, buvo niekuo dėti, kol neturėjome vien tik magijos smegenų vaizdavimas.
Nors manau, kad žmogaus genetikos ir psichinių sutrikimų neurologinio pagrindo supratimas yra svarbus, neįkainojamas darbas, manau, kad tokie straipsniai kaip Kandelio tarsi praleidžia esmę. Šis darbas yra lėtas ir sunkus, ir kiekvienam žingsniui į priekį žengiame du žingsnius atgal. Iš tiesų, mes darome pažangą, tačiau tai nėra pažanga, kurią galima lengvai stebėti ar apibendrinti tokio pobūdžio naujienų straipsnyje.
Gydant psichikos sutrikimus, mes turime daugybę būdų, kurie veikia taip pat gerai (ir iš tikrųjų veikia geriau nei bet koks medicininis medicinos ligos gydymas). (Sąžiningai, Kandelis turėtų pažvelgti į daugumos chirurginių procedūrų tyrimus, norėdamas pamatyti, ar trūksta griežtų mokslinių duomenų, kurių jis reikalauja dėl psichinių ligų.)
Genetika vieną dieną gali turėti tam tikrą raktą, kad suprastume psichinius sutrikimus. Bet tai eilutė, kuri per pastaruosius du dešimtmečius buvo kartojama šimtus kartų, ir kuri šiandien neatrodo teisingesnė nei 1989 m.
