Naujai įvykusios mutacijos, susijusios su šizofrenija
Tyrimas leidžia mokslininkams geriau suprasti šizofrenijos ir kitų psichikos sutrikimų genetinį pagrindą ir gali padėti sukurti geresnes diagnostikos priemones ir gydymą.
"Mes netgi galime tai pavadinti maža revoliucija psichiatrinės genetikos srityje", - sakė Simonas Girardas, pristatęs rezultatus praėjusią savaitę 16-ajame kasmetiniame žmogaus genomo susitikime Sidnėjuje.
Šizofrenija yra daugialypis sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais simptomais. Dėl didelės ligos įvairovės visada buvo sunku diagnozuoti ir gydyti, taip pat ištirti pagrindinę jos priežastį.
Nors ligos paveldimumas yra didelis, dėl šizofrenijos ir kitų psichikos sutrikimų sergantieji dažnai neturi vaikų. Dėl šios priežasties tikėtina, kad ligą sukeliančios mutacijos palaipsniui išnyks iš žmogaus genofondo kartu su pačia šizofrenija. Tačiau šizofrenija vis dar stebėtinai pastovi visame pasaulyje.
Ši paslaptis gali būti paaiškinta šiose naujausiose išvadose, nes mokslininkai dabar nustatė neįprastai aukštąde novo mutacijos (DNM) šizofrenikų genuose.
Tyrimui genetikai palygino 14 šizofrenija sergančių pacientų genų sekas jų tėvų. 14 pacientų genuose mokslininkai rado 15 DNM, o tai yra žymiai daugiau nei šeši - skaičius, kuris atspindėtų vidutinį žmogaus mutacijų dažnį.
Tačiau nebuvo aišku, ar bendras pacientų DNM dažnis yra didesnis nei įprasta.
„Mes žiūrėjome tik į genus. Galbūt, jei norėtume pažvelgti į visą genomą,de novomutacija būtų tokia pati “, - sakė Girardas.
Tyrėjų hipotezė, kad DNM yra atsakingi už šizofreniją, yra paremta dviejų kitų tyrimų grupių išvadomis. Tai taip pat nustatė keistai didelį DNM kiekį pacientų, turinčių protinį atsilikimą ir autizmą, genuose.
"Tai, kas vyksta dabar, yra tai, kad kiti žmonės randa tą patį dėl kitų, glaudžiai susijusių sutrikimų", - sakė Girardas. "Labai įdomu būti ties tuo viduriu, nes mes iš tikrųjų galime apibrėžti naują psichiatrinių sutrikimų genetikos paradigmą".
Kvinslando universiteto kiekybinės genetikos pirmininkas Peteris Visscheris mano, kad šis tyrimas yra puikus pavyzdys, ką gali padaryti šiuolaikinės sekvenavimo technologijos. Tačiau jis perspėja nedaryti per stiprių išvadų.
„Jei radote mutaciją, tai nereiškiaper se tai yra mutacija, sukelianti ligą “, - sakė jis. "Paprastai genetikoje, kai mes darome teiginį apie konkretų variantą [mutaciją], turinčią poveikį, tai yra todėl, kad skirtinguose žmonėse matome tą patį variantą [turinčią tą patį poveikį]."
Mokslininkai galiausiai tikisi naudoti genų seką diagnozuojant specifinius šizofrenijos potipius, o po to gydant kiekvieną tipą specifiniais vaistais. "Bet norint pasiekti ten reikės daug daugiau tyrimų", - sakė Girardas. "Mes tikimės, kad šimtai genų yra susiję su liga."
Šaltinis: Université de Montréal
