Didelės rizikos šizofrenijos, autizmo, susijusio su kognityvine disfunkcija, genai
Asmenys, turintys didelės rizikos šizofrenijos ir autizmo genus, tačiau neturintys šių sutrikimų, rodo subtilius smegenų pokyčius ir pažinimo funkcijos sutrikimus. Tai rodo naujas tyrimas, paskelbtas 2006 m Gamta.
Tyrimas leidžia pažvelgti į smegenų pokyčius, įvykusius prieš pat psichinių ligų pradžią ir galinčius paskatinti ankstyvą intervenciją ir prevenciją.
Psichikos sutrikimuose svarbų vaidmenį vaidina kopijų skaičiaus variantai (CNV), kuriuose tam tikri genomo segmentai turi nenormalų kopijų skaičių. Asmenims, turintiems tam tikrų CNV, yra žymiai didesnė rizika susirgti šizofrenija ar autizmu.
"Psichiatrijoje mes visada turime problemą, kad sutrikimus apibūdina simptomai, kuriuos pacientai patiria ar apie kuriuos mums pasakoja, arba kuriuos mes pastebime", - sakė bendraautorius Andreas Meyer-Lindenberg, daktaras, psichiatras ir medicinos direktorius. Centrinis psichikos sveikatos institutas Manheime, Vokietijoje, susijęs su Heidelbergo universitetu.
Tačiau šis tyrimas apžvelgia žmonių, kuriems gresia šie sutrikimai, biologinį pagrindą, sakė jis.
Tyrimui mokslininkai ištyrė daugiau nei 100 000 islandų genealoginę duomenų bazę, daugiausia dėmesio skirdami 26 genetiniams variantams, kurie, kaip įrodyta, didina šizofrenijos ar autizmo riziką. Apskritai 1 178 žmonės (1,16 proc.) Imtyje turėjo vieną ar daugiau šių CNV.
Tuomet mokslininkų grupė įdarbino vežėjus nuo 18 iki 65 metų, kuriems niekada nebuvo diagnozuotas neuropsichiatrinis sutrikimas. Šiems dalyviams ir kelioms kontrolinėms grupėms buvo atlikti keli neuropsichiatriniai ir kognityviniai tyrimai, taip pat magnetinio rezonanso tomografija (MRT), siekiant stebėti struktūrinius smegenų skirtumus.
Tie, kurie nešiojo variantus, pasirodė prasčiau nei kognityvinių testų kontrolė ir kasdienio bendrojo funkcionavimo priemonės, ir jie dažniau turėjo mokymosi sutrikimų.
Pavyzdžiui, vieno konkretaus CNV nešiotojai - delecija tam tikrame 15 chromosomos regione - turi disleksijos istoriją ir sunkumų dėl skaičiaus. MRT atskleidė, kad tas pats ištrynimas keičia smegenų struktūrą taip pat, kaip ir žmonėms, turintiems ankstyvą psichozės stadiją, ir asmenims, kuriems yra disleksija.
"Dabar mes norime sužinoti, ar galime rasti genomo mutacijų, turinčių įtakos tam, kaip žmonės laikosi egzaminų mokykloje, kaip žmonės žengia į priekį per švietimo sistemą ir kaip jiems sekasi socialiniu ir ekonominiu požiūriu", - sakė bendraautorius Kári Stefánssonas, Ph. Reikjavike įsikūrusios biotechnologijų bendrovės „deCODE Genetics“ vadovas ir įkūrėjas D. "Mes tai išimsime iš dirbtinių bandymų srities į realų pasaulį".
Šaltinis: Gamta
