Genų tinklas, susijęs su autizmu, ADHD, šizofrenija
Mokslininkai atrado kelis genus, susijusius su autizmu. Taip pat nustatyta, kad vienas iš jų turi įtakos kai kuriems pacientams, turintiems dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimą (ADHD) ir šizofreniją - tai padidina galimybę, kad visi trys neurologiniai sutrikimai gali būti gydomi panašiai.
"Neurodevelopmental sutrikimai yra labai nevienalyti, tiek kliniškai, tiek genetiškai", - sakė tyrimo vadovas Hakonas Hakonarsonas, mokslų daktaras, Filadelfijos vaikų ligoninės (CHOP) Taikomosios genomikos centro direktorius.
"Tačiau bendri biologiniai modeliai, kuriuos randame visose ligų kategorijose, tvirtai reiškia, kad susitelkimas į pagrindinius molekulinius defektus gali priartėti prie terapijos kūrimo."
Tyrimų išvados, pagrįstos didele tūkstančių pacientų DNR analize, vieną dieną gali suteikti naujų tikslų autizmo vaistams.
Tyrimas, paskelbtasGamtos komunikacijos, semiasi iš genų duomenų iš CHOP genomo centro, taip pat iš Autizmo genomo projekto ir AGRE konsorciumo, abu organizacijos „Autizmas kalba“ dalis.
Tyrimas yra viso genomo asociacijos tyrimas, kuriame palyginta daugiau nei 6700 pacientų, turinčių autizmo spektro sutrikimų (ASS), su daugiau nei 12 500 kontrolinių asmenų. Tai buvo vienas didžiausių kada nors atliktų autizmo egzempliorių skaičiaus pokyčių (CNV) tyrimų. CNV yra DNR sekų ištrynimas ar dubliavimas.
Tyrėjai anksčiau pranešė, kad 10 proc. Ar daugiau ADHD pacientų CNV yra genuose palei glutamato receptorių metabotropinį (GRM) kelią, tuo tarpu kituose tyrimuose nustatyta, kad GRM genų defektai būdingi ir šizofrenijai.
Remdamasis savo išvadomis, Hakonarsonas planuoja klinikinį tyrimą su atrinktais ADHD sergančiais vaistais, kurie aktyvuoja GRM kelią.
"Jei vaistai, turintys įtakos šiam būdui, pasiteisins šiame ADHD sergančių pacientų pogrupyje, tada galime išbandyti šiuos vaistus autizmo pacientams, turintiems panašius genų variantus", - sakė jis.
Esant ASS ir kitiems kompleksiniams neurodevelopment sutrikimams, bendri genų variantai dažnai turi labai mažą individualų poveikį, o labai reti genų variantai turi stipresnį poveikį.
„Nors mūsų pačių tyrimas buvo didelis, jis užfiksuoja tik apie 20 procentų ASS sukeliančių genų“, - sakė Hakonarsonas ir pridūrė, kad norint dar labiau ištirti genetinius autizmo pagrindus, reikia dar didesnių tyrimų.
„Tačiau tvirti duomenys apie gyvūnus patvirtina svarbų vaidmenį glutamato receptorių kelyje socialiai pažeidžiamam elgesiui modeliuojant ASS. Kadangi GRM kelias yra pagrindinis trijų ligų - autizmo, ADHD ir šizofrenijos - variklis, yra įtikinamas pagrindas tirti gydymo būdus, orientuotus į šį kelią “.
Šaltinis: Filadelfijos vaikų ligoninė
