Kreatinas lėtina Huntingtono ligos simptomų atsiradimą
Huntingtono liga yra paveldimas neurodegeneracinis sutrikimas, sukeliantis nekontroliuojamus judesius, kognityvinį nuosmukį ir psichiatrines problemas. Simptomai paprastai prasideda suaugusio amžiaus viduryje.
Tyrimas buvo unikalus tuo, kad leido dalyviams - visiems, turintiems genetinę šio sutrikimo riziką, - turėti galimybę užsiregistruoti nesužinojus, ar jie turi mutaciją, sukeliančią HD.
„Daugiau nei 90 procentų tų, kurie žino, kad dėl savo šeimos istorijos jiems gresia HD, susilaikė nuo genetinių tyrimų, dažnai bijodami diskriminacijos arba nenorėdami patirti streso ir nerimo žinodami, kad yra lemta susirgti tokia pražūtinga liga “, - sakė pagrindinė autorė dr. Diana Rosas iš„ MassGeneral “neurodegeneracinių ligų instituto (MGH-MIND).
"Daugelis šių asmenų vis tiek norėtų padėti rasti gydymą, ir šis bandymo planas leidžia jiems dalyvauti gerbiant jų autonomiją, teisę nežinoti savo asmeninės genetinės informacijos."
Žinomas dėl savo gebėjimo palaikyti ląstelių energiją, kreatinas tiriamas kaip įvairių neurologinių būklių, įskaitant Parkinsono ligą, amiotrofinę šoninę sklerozę ir nugaros smegenų pažeidimą, gydymas.
Tyrime dalyvavo 64 suaugę dalyviai, 19, kurie jau žinojo, kad turi mutavusį geną, ir 45, kuriems rizika paveldėti mutaciją buvo 50 proc. Pacientams buvo atlikti genetiniai tyrimai, tačiau rezultatai buvo atskleisti tik tyrimo statistui, o ne personalui ar dalyviams.
Išvados patvirtino tų, kurie buvo anksčiau išbandyti, būklę ir atskleidė papildomus 26 prieš simptominius mutacijos nešėjus.
Tiriamiesiems, turintiems HD mutaciją, atlikus MRT tyrimą tyrimo pradžioje buvo nustatyta reikšminga atrofija smegenų žievės ir bazinių ganglijų regionuose (smegenų srityse, kurias veikia liga).
MRT tyrimai, atlikti po šešių mėnesių, parodė, kad kreatino vartojančių dalyvių atrofija buvo lėtesnė, palyginti su placebą vartojusiais. Be to, smegenų atrofijos dažnis taip pat sulėtėjo prieš simptomus pasireiškusiuose dalyviuose, kurie kreatiną pradėjo vartoti po šešių mėnesių, vartojusių placebą.
„Šio tyrimo rezultatai rodo, kad HD simptomų prevencija ar atidėjimas yra įmanomas, kad rizikos grupės asmenys gali dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, net jei jie nenori sužinoti savo genetinės būklės, ir kad gali būti sukurti naudingi biomarkeriai, kurie padėtų įvertinti terapinę naudą “, - sako vyresnysis autorius Stevenas Herschas iš MGH-MIND.
"Be to, mes manome, kad mūsų tyrimo planas sukuria svarbų precedentą kitoms genetinėms ligoms ir padės surengti diskusijas apie tai, kaip klinikiniai tyrimai gali egzistuoti kartu su giliu susirūpinimu dėl genetinio privatumo ir paciento autonomijos."
Tyrimas buvo paskelbtas žurnale Neurologija.
Šaltinis: Harvardo universitetas
