Naujas genetinis testas gali įvertinti Alzheimerio riziką
Prognozuoti asmens riziką susirgti Alzheimerio liga nėra lengva užduotis, nes gali vaidinti daugybė genetinių veiksnių. Atitinkamai Kalifornijos mokslininkų komanda sukūrė naują testą, kuriame derinamas daugiau nei dviejų dešimčių genetinių variantų poveikis, kuris dažniausiai susijęs tik su maža Alzheimerio ligos rizika.
Kalifornijos universiteto San Franciske (UCSF) ir Kalifornijos universiteto (San Diego) mokslininkai paaiškina, kad nors genetinis variantas APOE E4 jau seniai laikomas stipriausiu genetiniu prognozuotoju, ar kam nors gali išsivystyti Alzheimerio liga, jį neša tik 10 15 procentų gyventojų. Be to, naujausi tyrimai rodo, kad jo poveikis buvo pervertintas.
Naujajame teste apskaičiuojamas poligeninio pavojaus balas (PHS), kuris pateikia rizikos įvertinimus likusiems 85–90 procentų žmonių, kurie neturi bent vienos APOE E4 kopijos, tačiau vis tiek turi tam tikrą kitų genetinių variantų derinį, dėl kurio jiems kyla pavojus. Alzheimerio ligos.
„Be vien APOE E4, mūsų poligeninio pavojaus balas gali nustatyti kognityviai normalius ir silpnai sutrikusius vyresnio amžiaus žmones, kuriems yra didžiausia rizika, kad laikui bėgant išsivystys su Alzheimerio liga susijęs klinikinis nuosmukis“, - teigė mokslų daktarė Chin Hong Tan. UCSF ir pirmasis straipsnio autorius.
Tyrimas pateikiamas žurnaleNeurologijos metraščiai.
Tyrėjai išnagrinėjo penkerių metų duomenis apie 1081 tiriamąjį iš Nacionalinio Alzheimerio koordinavimo centro (NACC), kurie neturėjo demencijos, ir nustatė, kad PHS testas gali numatyti, per kiek laiko jie pereis prie Alzheimerio demencijos. Testas taip pat gali numatyti, koks didelis jų pažinimo nuosmukis, net atsižvelgiant į tai, ar jie buvo APOE E4 nešėjai.
Tų, kuriems išsivystė Alzheimerio liga, skrodimai parodė, kad net tarp tų, kurie neturėjo APOE E4 varianto kopijos, didesnis PHS buvo susijęs su aukštesniu amiloido apnašų lygiu - baltymų agregatu, kuris yra Alzheimerio ligos požymis. smegenys.
Šie pacientai taip pat pastebėjo, kad jų gyvenimo metu kognityviniai testai smarkiau sumažėjo. Vyresni asmenys, esantys didžiausiose PHS procentilėse, taip pat parodė didžiausią Alzheimerio, kuriam diagnozuojami kognityviniai testai ir smegenų patologija, dažnumą, neatsižvelgiant į jų APOE E4 statusą.
Dabar daugelis mokslininkų mano, kad Alzheimerio liga, o ne senėjimo liga, gali būti ligos proceso, kuris prasideda metus, o gal dešimtmečius, kol nepasireiškia demencijos simptomai, rezultatas. Daugelis mano, kad tai yra viena iš priežasčių, kodėl tiek daug Alzheimerio vaistų, išbandytų vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems demencija, klinikinių tyrimų metu nepavyko.
Naujasis PHS galėtų padėti ieškoti būdų, kaip nustatyti Alzheimerio ligos riziką dar ilgai, kol jiems dar nėra demencijos simptomų, todėl juos galima gydyti dar prieš ligai pradedant niokoti jų smegenis.
"Mūsų išvados turi didelę įtaką ligos stratifikacijai ir antrinės prevencijos tyrimams Alzheimerio liga, taip pat tiesioginiams vartotojams atliekamiems genetiniams tyrimams, iš kurių kai kuriems neseniai buvo suteiktas FDA leidimas", - sakė Andersas Dale'as, Ph.D., Kalifornijos universitetas, San Diegas ir naujo tyrimo bendraautorius.
PHS testas leidžia mokslininkams apskaičiuoti Alzheimerio ligos išsivystymo riziką pagal amžių, remiantis kiekvieno žmogaus 31 genetinio varianto ir APOE E4 dalimi. Testas pateikia savo prognozes, naudodamas daugiau nei 70 000 žmonių genetinius duomenis NACC duomenų bazėje, Tarptautiniame Alzheimerio ligos genomikos projekte ir Alzheimerio ligos genetikos konsorciume.
„Skirtingai nuo kitų poligeninės rizikos balų, nepertraukiama PHS priemonė yra pagrįsta išgyvenimo sistema ir įtraukia JAV pagrįstus Alzheimerio ligos dažnio rodiklius“, - sakė medicinos mokslų daktarė Rahul Desikan, Radiologijos ir biomedicininių vaizdų katedros docentė. UCSF ir vyresnysis šio straipsnio autorius.
"Vietoj diagnostinio tyrimo PHS gali būti ikiklinikinės Alzheimerio ligos genetinis" rizikos veiksnys "."
Šaltinis: Kalifornijos universitetas, San Franciskas
