Suprasti kompleksinę genetiką už šizofrenijos
Aš jau seniai skeptiškai vertinu pastangas rasti vieną geną ar geno mutaciją, susijusią su kokia nors konkrečia psichine liga. Po dešimtmečius trukusių tokių tyrimų, matyt, arčiau tokių genų ar genų mutacijų nėra. Tai varginančios pastangos.Kaip rašiau prieš penkerius metus, atrodo, kad šizofrenijos genai ir genų mutacijos tikrai nepadeda suprasti šio sutrikimo priežasčių. Tačiau jie nepaprastai sėkmingai parodė, koks neįtikėtinai sudėtingas yra toks sutrikimas kaip šizofrenija.
Nauji tyrimai paskelbti Gamta suteikia dar daugiau įrodymų apie šį sudėtingumą. Bendras daugelio genų ir genų mutacijų poveikis yra susijęs su šizofrenija.
Pokalbis Annabel Bligh turi istoriją:
Daugelis tyrimų parodė, kad šizofrenija pasireiškia šeimose, todėl genai neabejotinai yra veiksnys. Dešimtadalis žmonių, sergančių šizofrenija, turi tokį tėvą. Tačiau, nepaisant didelio paveldimumo, didelė dalis šizofrenija sergančių asmenų neturi šeimos anamnezės.
„Šizofrenijos geno“ paieškos, nors ir populiarios, nepasitvirtino. Šis tyrimas atskleidžia, kaip genetika vaidina vaidmenį paveldimose bylose.
Naujas tyrimas buvo atliktas su kraujo DNR, paimta iš beveik 7000 bulgarų ir švedų, tiriant tuos, kuriems buvo diagnozuota šizofrenija, ir lyginant juos su kitais be sutrikimo.
Mokslininkams pavyko nustatyti genų mutacijų vietas ir nustatyti modelius, kurie atskleidžia užuominas apie šizofreniją sukeliančią biologiją. Užuot radę tik kelis „ydingus“ genus, du tyrimai nustato, kad genetinis šizofrenijos pagrindas yra nepaprastai sudėtingas. Duomenys patvirtina, kad labai daug retų genetinių mutacijų prisideda prie sutrikimo išsivystymo rizikos.
Šiame naujausiame tyrime rastos genų mutacijos sudaro tik 5 procentus šizofrenijos atvejų - milžiniški 95 procentai šizofrenija sergančių žmonių neturi jokių atsakymų. Šis naujas tyrimas atitinka ankstesnius šizofrenijos genetikos tyrimus - mutacijos sudaro tik nedidelę dalį kenčiančių.
Šizofrenija yra rimta psichinė liga, kuria serga tik nedidelis procentas žmonių, sergančių psichine liga - mažiau nei 1 procentas gyventojų. Tai gerai žinomi simptomai yra nuolatinės haliucinacijos ir kliedesiai. Žmonės, sergantys šizofrenija, dažniausiai kenčia nuo sutrikimo beveik visą savo suaugusiųjų gyvenimą, paprastai jie prasideda dvidešimtmetyje. Vaistai ir terapija paprastai padeda sergantiems šizofrenija, tačiau dažnai žmonės kenčia nuo besitęsiančių simptomų visą savo gyvenimą.
Geros naujienos yra tai, kad tobulėjant technologijoms, mūsų gebėjimas greitai išanalizuoti didžiulį duomenų analizės kiekį, reikalingą ryšiams tarp genų ir genų mutacijų rasti. Dabar gilinamės į savo DNR nei bet kada anksčiau - sustipriname supratimą apie genetinį šizofrenijos pagrindą.
Niekada nebuvau įsitikinusi, kad genetika tiek paaiškina šizofreniją, kiek tiki kai kurie tyrinėtojai. Esu tikras, kad tai sudėtingo šizofrenijos galvosūkio dalis, tačiau bet koks su genetika susijęs sprendimas nebus aktualus daugumai žmonių, sergančių šiuo sutrikimu.