Reti genetiniai variantai padidina Tourette sindromo riziką

Tarptautinė 57 mokslininkų komanda iš 11 šalių nustatė pirmuosius galutinius Tourette sindromo (TS), kompleksinio neuropsichiatrinio sutrikimo, rizikos genus.

Proveržis įvyko, kai mokslininkai sutelkė dėmesį į gana naują genomikos tyrimų sritį, apimančią visą genomą, o ne konkretaus geno paiešką, sakė dr. Peristera Paschou, Purdue universiteto docentė biologijos srityje.

„Dažniausiai mes sutelkiame dėmesį į vienos bazės poros, kuri yra DNR statybinė medžiaga, mutaciją ir ieškome mutacijos. Tačiau pastaraisiais metais mes supratome, kad yra dar viena žmogaus genomo variacijos rūšis “, - sakė Paschou.

Tourette sindromui, kuris pasireiškia maždaug vienam iš 100 žmonių, būdinga viena ar kelios fizinės tikos, tokios kaip gerklės išvalymas, kosulys, akių mirksėjimas ar veido judesiai, taip pat bent vienas nevalingas garsinis ar žodinis tikas.

Žmonės, sergantys TS, taip pat dažniau turi papildomų neuropsichiatrinių sutrikimų, tokių kaip dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) arba obsesinis kompulsinis sutrikimas (OKS), ir atrodo, kad jiems yra didesnė nerimo, didelės depresijos ar autizmo spektro sutrikimų rizika.

Dėl daugybės simptomų ir susijusių sąlygų Tourette sindromą dažnai sunku nustatyti ir nustatyti.

Tačiau pastaraisiais metais mokslininkai tyrė, kaip dažnai per visą genomą kartojasi trumpi genų skyriai, kaip šie pasikartojimai (vadinami kopijų skaičiaus variantais) gali skirtis tarp žmonių ir ar jie turi įtakos sveikatai.

„Šie variantai gali apimti didelę DNR sekos dalį ir netgi visus genus. Mes visai neseniai pradėjome suprasti, kaip egzempliorių skaičiaus kitimas gali būti susijęs su liga “, - sakė Paschou.

„Atlikdami šį Tourette sindromo tyrimą, mes nuskenavome visą genomą ir atlikdami fizinę analizę galėjome nustatyti, kur slypi ši variacija. Retai randame variantų, kurie yra susieti tokiu aukštu lygiu. Štai kodėl tai yra toks didelis lūžis “.

Dr. Jeremiahas Scharfas iš Masačusetso bendrosios ligoninės psichiatrijos ir neurologijos skyrių Psichiatrijos ir neurodevelopmental genetikos skyriaus ir Masačusetso bendrosios ligoninės genetikos medicinos centro vyresnysis pranešimo autorius sako, kad tai reikšminga išvada.

"Iššūkis pripažinti, kad Tourette'o sindromas nėra vienas genų sutrikimas ir kad norint paskelbti, jog genas yra reikšmingai su juo susijęs, reikalingas griežtas statistinis tikrumas, buvo mūsų ilgalaikis tikslas", - sakė jis.

"Mes manome, kad mūsų tyrimą išskiria iš ankstesnių tyrimų tas, kad abu mūsų nustatyti genai peržengė griežtą" viso genomo reikšmingumo "slenkstį, taigi ir yra pirmieji du galutiniai Tourette sindromo jautrumo genai."

Tyrimas padės paspartinti naujus ir efektyvesnius Tourette'o bei kitų sutrikimų gydymo būdus.

"Tourette'o sindromas ilgą laiką buvo laikomas modelio sutrikimu tiriant smegenų dalis, veikiančias mūsų tradicinių neurologijos ir psichiatrijos sampratų sankirtoje", - sako Scharfas.

„Šie du pirmieji galutiniai Tourette sindromo genai suteikia tvirtą pagrindą mūsų pastangoms suprasti šios ligos biologiją, o būsimi tyrimai, kaip šie genai veikia tiek sveikatos, tiek ligų srityje, gali padėti atrasti plačiau, susijusius su neuropsichiatriniais sutrikimais generolas “.

Nors šis tyrimas buvo didžiausias, kada nors atliktas esant Tourette sindromui, Paschou teigia, kad jau planuojamas daug didesnis tyrimas.

"Mes tikimės, kad per ateinančius dvejus metus mes sudarysime 12 000 pacientų imtį, ko mes, dirbantys šioje srityje, anksčiau negalėjome įsivaizduoti", - sakė ji.

Paschou sako, kad bendradarbiavimo sėkmę lemia ne tik mokslininkai, bet ir pacientai bei jų šeimos. „Tai buvo toks didelis indėlis pacientams ir jų šeimoms dalyvauti šiame tyrime. Be jų tokios studijos negalėtų būti “.

Naujos išvados paskelbtos žurnale Neuronas.

Šaltinis: Purdue universitetas