Sergant šizofrenija, viena mutacija gali pakenkti visam smegenų keliui
Naujas atradimas pakeitė mokslininkų požiūrį į nepaveldėtą šizofreniją.
Pasak Vašingtono universiteto mokslininkų, užuot šizofrenijai atsakingos atskiros genų mutacijos, labiau tikėtina, kad genų mutacija gali pažeisti visą nervinį kelią, o tai vystosi smegenyse.
Iš tikrųjų tai, kas dabar vadinama viena liga (šizofrenija), iš tikrųjų gali būti daugybė skirtingų ligų.
„Smegenų vystymuisi svarbūs procesai gali būti atskleisti jas pažeidžiančiomis mutacijomis“, - sakė Mary-Claire King, daktarė, UW stipendija, dirbanti prie projekto. „Mutacijos gali sukelti viso kelio, ne tik vieno geno, vientisumo praradimą.“
Naujas tyrimas palaiko dabartinį ir palyginti naują šizofrenijos modelį kaip neurodevelopmental sutrikimą, kai psichozė yra vėlyva, potencialiai išvengiama ligos stadija.
Tyrimo metu mokslininkams pavyko atsekti spontaniškas genų mutacijas ten, kur ir kada jos galėjo sukelti smegenų pažeidimus.
Jie nustatė, kad kai kuriems asmenims šizofrenijos pirmtakai gali išsivystyti dar iki gimimo, nes jų smegenys kaip besivystantis vaisius gamina pažeistus neuronus.
Ankstesni tyrimai jau nustatė ryšį tarp genų mutacijų ir nepaveldimos šizofrenijos, kurią galima atsekti dėl genų, susijusių su smegenų vystymusi. Tačiau iki šiol mokslininkai mažai žinojo apie tai, kaip šios genų mutacijos sąveikauja ir veikia smegenų kelius.
Tyrimui mokslininkai pasirinko sutelkti dėmesį į šiuos kelius naudodamiesi internetiniu įrankiu, vadinamu transkriptu - žmogaus smegenų vystymosi atlasu, kuris parodo, kur smegenyse ir kada vystosi genai.
"Šis požiūris suteikia mums papildomos informacijos apie tai, kaip ankstyvoji raida skiriasi to žmogaus smegenyse, kuris galiausiai pasireikš psichozės simptomais", - sakė mokslą finansavusio Nacionalinio psichikos sveikatos instituto direktorius dr. Thomas Inselis.
Transkripcija leido Kingui ir jos komandai išanalizuoti spontaniškas genų mutacijas žmonėms, sergantiems šizofrenija, neturintiems šeimos ligos istorijos. Tada jie galėjo palyginti su savo nepaveiktų brolių ir seserų genais.
Mokslininkai tyrė mutavusių genų tinklus, kurie, jų manymu, buvo susiję su šizofrenija, jie nustatė, kad tie mutacijų tinklai iš esmės „įjungė“ tam tikrus su šizofrenija susijusius genus vaisiaus vystymuisi. Vaikystėje šis poveikis sumažėjo, o vėl padidėjo ankstyvame amžiuje - amžiuje, kai paprastai pasireiškia šizofrenijos simptomai.
Naujas tyrimas taip pat remia ankstesnius tyrimus, kurie buvo susiję su prefrontaline žieve šizofrenijos atveju. Prefrontalinė žievė semiasi informacijos iš kitų smegenų regionų, kad koordinuotų tokias funkcijas kaip mąstymas, planavimas, dėmesio skyrimas, atmintis ir problemų sprendimas. Šių funkcijų problemos yra ankstyvi ligos požymiai.
Šaltinis: ląstelė
