Genetinė klaida, susijusi su depresijos rizika
Atlikę didelį žmonių, sergančių sunkia depresija, tyrimą, mokslininkai mano, kad genetinė klaida palei 5 chromosomą gali būti kritinis veiksnys, dėl kurio žmonės tampa pažeidžiami šio sutrikimo.
Šis atradimas gali paskatinti būsimus narkotikų vartojimo tikslus ir padėti specialistams nustatyti, kam gali grėsti sunki depresija.
Susijęs genas vaidina svarbų vaidmenį vystantis nervinėms ląstelėms, papildydamas įrodymais, kad neurotransmisijos tinklų sutrikimai sudaro biologinį depresijos pagrindą.
"Mūsų atrastos kopijų skaičiaus variacijos buvo išskirtinės tik žmonėms, sergantiems depresija, ir buvo genų regione, svarbiame smegenų ląstelių signalui perduoti", - sakė tyrimo vadovas Hakonas Hakonarsonas, mokslų daktaras, Taikomosios genomikos centro direktorius Filadelfijos vaikų ligoninė.
„Ši išvada praplečia kitų tyrėjų darbą, teigiant, kad smegenų neuromediatorių tinklų sutrikimai yra pagrindinė didelių depresijos sutrikimų priežastis“.
Tyrimas internete rodomas Viešoji vieno mokslo biblioteka („PLoS One“) .
Dabartiniai tyrimai yra pirmasis plataus masto genomo masės depresijos sutrikimo (MDD), pagrindinio psichikos ir elgesio sutrikimo, paveikiančio maždaug 16 proc. JAV gyventojų, kopijų skaičiaus kitimo (CNV) tyrimas. CNV yra DNR segmentų ištrynimas ar dubliavimas. Nors konkretus CNV populiacijoje yra gana retas, jis dažnai daro didelį poveikį asmeniui, kuris savo CNS turi CNV.
Hakonarsono grupė atliko viso genomo DNR tyrimą iš 1 593 MDD sergančių pacientų, daugiausia iš Europos duomenų bazės, ir iš 4 506 kontrolinių asmenų.
Tyrėjai nustatė 12 CNV, išskyrus MDD atvejus. Jų pastebimiausias atradimas buvo didelis DNR segmentų dubliavimasis 5q35.1 chromosomoje - CNV, kurį dalijasi penki nesusiję pacientai ir kurie nebuvo pastebėti sveikų kontrolinių grupių pacientams. Toje vietoje gyvena genas SLIT3, kuris dalyvauja aksono vystymesi. Aksonas yra neurono dalis, kuri perduoda nervinius impulsus nuo ląstelės kūno.
Hakonarsonas pridūrė, kad planuoja tolesnius tyrimus su tobulesne sekvenavimo technologija, kurios metu jis tikisi nustatyti daug daugiau CNV ir galbūt kitų tipų SLIT3 geno mutacijų, taip pat kitų funkciškai susijusių genų, galinčių nulemti depresiją. Tolesni tyrimai taip pat gali atskleisti, kaip stipriai CNV esant SLIT3 ir kitiems susijusiems genams prisideda prie depresijos rizikos.
"Klinikinės mūsų atradimų taikymo galimybės dar yra ateityje, tačiau tam tikru momentu gali būti įmanoma įtraukti šias išvadas į individualizuotą mediciną", - sakė Hakonarsonas.
"Priežastinių genų nustatymas gali pasiūlyti būsimus narkotikų kūrimo tikslus ir padėti mums numatyti būsimą asmens riziką susirgti depresija", - pridūrė jis.
Šaltinis: Filadelfijos vaikų ligoninė
