Tyrimais nepavyksta atskleisti ‘grynųjų’ autizmo genų
Nors mokslininkai padarė didžiulę pažangą apibrėždami genus, susijusius su autizmu, tyrimas, kurio tikslas buvo rasti genus, susijusius tik su autizmu, nepavyko.
Tyrimas buvo pradėtas dėl naujausių atradimų, susiejančių autizmą su heterogeniniais genetinės rizikos šaltiniais.
Šis atradimas, kad įvairūs genai yra susiję su autizmu, verčia mokslininkus manyti, kad peržiūrėjus pacientus, turinčius labai panašių klinikinių požymių ar fenotipą, gali atsirasti „grynesnė“, ty genetiškai homogeniškesnė pacientų grupė, todėl tai bus lengviau rasti su autizmu susijusių genų.
Deja, kaip aptarta žurnale Biologinė psichiatrija, tyrimo išvados nepatvirtina teorijos.
Tyrimui didelė grupė bendradarbiaujančių mokslininkų panaudojo duomenis iš „Simons Simplex Collection“, projekto, plačiai apibūdinančio 2576 paprastų autizmo šeimas - didžiausią iki šiol sukauptą duomenų rinkinį.
Šios didžiulės kolekcijos prieinamumas leido mokslininkams sukurti fenotipinius pogrupius. Be viso mėginio, taip atsirado 11 pogrupių pacientų, kurių diagnostiniai, intelekto koeficiento ir simptomų profiliai buvo panašūs. Tada jie išanalizavo genotipinius duomenis, bandydami atrasti įprastus genetinius variantus, keliančius riziką susirgti autizmo spektro sutrikimu.
Jų rezultatai nenustatė jokių reikšmingų genomo ryšių bendroje imtyje ar fenotipiniuose pogrupiuose. Tai reiškia, kad pacientų, sergančių autizmo spektro sutrikimais, klinikinis kintamumas nelabai atspindi bendrą genetinę variaciją.
„Šis tyrimas nepateikė gerų įrodymų, kad atrenkant pacientus, turinčius panašius simptomus, bus daugiau galimybių rasti autizmo genus“, - sakė dr. John Krystal, Biologinė psichiatrija.
"Tai gali reikšti, kad tam tikras klinikinis autizmo kintamumas atsiranda dėl kitų priežasčių nei genetinis pažeidžiamumas, pvz., Epigenetiniai pokyčiai ar kitos reakcijos į aplinką."
Svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad šie rezultatai atitinka psichikos sutrikimų diagnostikos ir statistikos vadovo pastaruoju metu atliktus esminius autizmo diagnostinės klasifikacijos pokyčius.
5-ojoje pataisoje keli atskiri sutrikimai, tarp kurių buvo autizmas ir Aspergerio sutrikimas, buvo sugrupuoti į vieną kategoriją, vadinamą autizmo spektro sutrikimu. Šis sprendimas buvo pagrįstas vis didesniais įrodymais, kad anksčiau ryškūs sutrikimai iš tikrųjų atspindėjo tos pačios būklės sunkumo tęstinumą.
Nors bendras genotipas nebuvo atrastas, ekspertai mano, kad tyrimas padės sukurti panašių fenotipų (išvaizdos), susijusių su genotipais (genetine struktūra), tyrimo modelį.
„Tikimės, kad mūsų tyrimas yra žingsnis link naujos paradigmos, susijusios su psichiatrinių fenotipų ir genotipų ryšiu. Daugumoje ankstesnių tyrimų buvo siekiama patikslinti ar susiaurinti fenotipinius pokyčius, neatsižvelgiant į jų poveikį genetinei variacijai, tikintis, kad toks patobulinimas pagerins genetinių pokyčių, didinančių sutrikimo riziką, nustatymą “, - paaiškino pirmoji autorė dr. Pauline Chaste.
"Mūsų rezultatai motyvuoja dar vieną kelią, nukreiptą į genetinę požymių struktūrą, o dėl daugelio požymių - į jų genetinę koreliaciją", - pridūrė Chaste.
„Kalbant apie autizmą, viena svarbi mūsų rezultatų reikšmė yra ta, kad mūsų kolegos padarė labai gerą darbą, pirmiausia jį apibrėždami; tačiau, norėdami geriau pažinti genetinės variacijos pagrindinę riziką, manome, kad būtina tobulinti fenotipus atsižvelgiant į jų poveikį genetinei architektūrai “.
Šaltinis: Elsevier / EurekAlert!
