Nauji įrodymai apie autizmą

Mokslininkai praneša apie naujas autizmo šaltinio nustatymo išvadas.

Šiuo metu, nors tyrimai parodė, kad kelių genų mutacijos yra susijusios su smegenų vystymosi sutrikimu, autizmo šaltinis lieka nenustatytas.

Nauji tyrimai atskleidė dar du genus, kurie gali būti susiję su autizmu. Be to, manoma, kad didelės rizikos asmenų veiksnys yra aplinka.

Apskaičiuota, kad vienas iš 110 JAV vaikų turi autizmą, kuris daro įtaką elgesiui, socialiniams įgūdžiams ir bendravimui.

Sutrikusio vaiko rizika yra didesnė tarp nukentėjusio vaiko brolių ir seserų nei visoje populiacijoje, o tai rodo, kad autizmas gali būti paveldimas, paaiškino tyrimo bendraautorė Ning Lei, mokslų daktarė, Prinstono universiteto ir Pažangiųjų tyrimų instituto mokslininkė.

Dr. Lei ir jos kolegos išanalizavo Autizmo genetinių išteklių mainų (AGRE) duomenis apie 943 šeimas, kurių dauguma turėjo daugiau nei vieną vaiką, kuriam buvo diagnozuotas autizmas, ir jiems buvo atlikti genetiniai tyrimai.

Tyrėjai palygino 25 genų mutacijų paplitimą AGRE šeimose su kontroline 6 317 asmenų grupe be vystymosi ar neuropsichiatrinės ligos.

Dr. Lei grupė nustatė keturių genų mutacijas AGRE šeimose. Buvo įrodyta, kad du iš anksčiau genų buvo susiję su autizmu ir dažnai dalyvauja formuojant ar palaikant nervų sinapses - atskirų neuronų jungties tašką.

Vienas iš naujų genų buvo neuronų ląstelių adhezijos molekulė 2 (NCAM2). NCAM2 yra išreikštas žmogaus smegenų hipokampe - regione, kuris anksčiau buvo susijęs su autizmu.

„Nors NCAM2 geno mutacijos buvo nustatytos nedaugeliui vaikų, kuriuos tyrėme, yra žavu, kad ši išvada tęsia nuoseklią istoriją - kad daugelis su autizmu susijusių genų yra susiję su nervinės sinapsės formavimu ar funkcija, - pasakė daktaras Lei.

„Tokie tyrimai pateikia įrodymų, kad autizmas yra genetiškai pagrįsta liga, turinti įtakos nerviniam ryšiui.“

Mokslininkai kelia hipotezę, kad didelė dalis autizmu sergančių vaikų turi mutaciją viename ar keliuose iš daugelio genų, reikalingų normaliai sinapsės funkcijai.

Tyrimas taip pat parodė, kad kai kurie autizmu sergančių vaikų tėvai ir broliai turi NCAM2 mutaciją, tačiau patys neturi sutrikimo.

Tai rodo, kad kiti aplinkos ar genetiniai veiksniai yra susiję su autizmo sukėlimu jautriems asmenims.

"Šie rezultatai padeda visuomenei suprasti, kad autizmas yra labai sudėtingas sutrikimas, panašiai kaip vėžys, - sakė dr. Lei, - ir nė vienas genas ar genų aplinka greičiausiai nėra priežastinė."

Šaltinis: Amerikos pediatrijos akademija