Klippel-Feil sindromas: trumpo kaklo ir įgimtas gimdos kaklelio stuburo sutrikimas

Klippel-Feil sindromas (KFS) atsiranda, kai du ar daugiau kaklo slankstelių (gimdos kaklelio stuburo) yra neįprastai sulieti. KFS yra įgimtas sutrikimas, tai reiškia, kad jūs su juo gimiate. KFS vadinama keliais kitais pavadinimais, įskaitant gimdos kaklelio slankstelių sintezės sindromą, įgimtą distrofinę brevicollis ir Klippel-Feil deformaciją .

KFS sukuria 3 ypatybes:

1. Trumpas kaklas, kuris gali sukelti nedidelį išvaizdos skirtumą kairėje ir dešinėje veido pusėse
2. Maža plaukų sruogos galvos gale
3. Ribotos galimybės sulenkti ir susukti kaklą

Nors dauguma žmonių, sergančių KFS, turi bent vieną iš šių savybių, rečiau žmogus patiria visas 3 iš jų.

Mažas vaikas su Klippel-Feil sindromu. Autorius: Noble, Frawley [viešas domenas], per „Wikimedia Commons“.

Faktai apie Klippel-Feil sindromą

• KFS yra retas stuburo sutrikimas: tyrėjų vertinimu, jis pasireiškia 1 iš 40 000 - 42 000 naujagimių visame pasaulyje.
• Moterims sutrikimas pasireiškia šiek tiek labiau nei vyrams.
• KFS dažniausiai diagnozuojamas vaikams, nors kartais simptomai nepasireiškia vėliau.

Klippel-Feil sindromo simptomai ir komplikacijos

Trys klasikinės KFS savybės yra trumpas kaklas, žema galvos juosta ties pakaušiu ir ribotas judesių diapazonas kakle, tačiau sutrikimą turintiems žmonėms gali atsirasti keletas kitų simptomų ir komplikacijų.

Kaip ir dauguma sutrikimų, KFS simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Žmogui, turinčiam du sulietus slankstelius, greičiausiai bus mažiau ir mažiau sunkių simptomų nei tam, kuris turi kelis sulietus gimdos kaklelio slankstelius.

Įprasti KFS simptomai yra šie:

• Galvos skausmas
• Kaklo ir nugaros skausmai
• Skoliozė
• Gimdos kaklelio distonija arba spazminiai torticollis (nekontroliuojami kaklo raumenų susitraukimai)
• Centrinės nervų sistemos sutrikimai, tokie kaip chiari deformacija, spina bifida ir syringomyelia
• Gimdos kaklelio stuburo stenozė
• Spondilozė arba stuburo osteoartritas
• Neurologiniai simptomai, tokie kaip tirpimas, deginimas, dilgčiojimas ir silpnumas visoje galvoje ir stubure
• Ne stuburo skeleto defektai, įskaitant vieną pečių ašmenis, sėdintį aukščiau kito (Sprengelio deformacija), ir rankas ir kojas, kurių ilgis nėra vienodas
• Anomalijos, darančios įtaką kitoms kūno vietoms ir sistemoms, įskaitant reprodukcinį, šlapimo, kvėpavimo (kvėpavimo sutrikimus), širdies ir kraujagyslių, veido (gomurio plyšimas), ausis (klausos sutrikimai) ir akis.

Kas sukelia Klippel-Feil sindromą?

Tyrėjai vis dar mokosi apie KFS ir dar neturi išsiaiškinti tikslios jos priežasties. Tačiau medicinos bendruomenė paprastai mano, kad sutrikimas prasideda embrioniniame žmogaus vystymosi etape, kai audiniai formuojasi į atskirus slankstelius. KFS atveju šis audinys tinkamai neatsiskiria.

Galite sukurti KFS dėl nežinomų priežasčių arba retkarčiais. Arba galite paveldėti. KFS turi genetinį ryšį ir su sutrikimu gali gimti keli šeimos nariai.

KFS buvo susietas su 3 genų, vaidinančių kaulų vystymąsi, mutacija : GDF6, GDF3 ir MEOX1 .

• GDF6 genas yra labai svarbus kaulų ir sąnarių formavimuisi.
• GDF3 genas taip pat yra susijęs su kaulų formavimu.
• MEOX1 genas yra neatsiejamas slankstelių atskyrimo procesas embriono vystymosi metu.

Kartais KFS vystosi dėl atskiros būklės. Tais atvejais KFS sukelia genetiniai pokyčiai, susiję su kita liga.

Kaip gydytojai diagnozuoja Klippel-Feil sindromą

KFS diagnozavimas paprastai apima fizinio ir neurologinio tyrimo bei vaizdinių tyrimų derinį.

Nors KFS yra stuburo liga, ji gali paveikti sritis, esančias už stuburo ribų. Fizinio egzamino metu gydytojas nustatys, kokia yra jūsų viso kūno būklė. KFS fizinis egzaminas gali apimti:

• Krūtinės egzaminas, įskaitant jūsų krūtinės sienos įvertinimą
• Klausos testas
• Laboratoriniai tyrimai organų funkcijos anomalijoms nustatyti

Gydytojas taip pat užsisakys vaizdo tyrimo egzaminus, kad patvirtintų KFS. Rentgenografija gali parodyti, ar jūsų gimdos kaklelio slanksteliai nėra sulieti, tačiau gydytojas gali rentgenu nufotografuoti visą jūsų stuburą, kad nustatytų, ar būklė paveikė kitus stuburo regionus.

Jei gydytojas įtaria, kad stuburo stenozė gali būti susijusi su jūsų liga, jis arba ji taip pat gali užsakyti magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), be rentgeno. Rentgeno spinduliai yra puikus pirmosios eilės vaizdo tyrimas, skirtas jūsų kaulams apšviesti, tačiau jis nenurodys minkštųjų audinių, tokių kaip nervai. MRT gali parodyti stuburo nervo ertmės susiaurėjimą, kuris yra klasikinis stuburo stenozės požymis.

Be stuburo vizualizacijos, gydytojas gali nukreipti jus pas kitus medicinos specialistus atlikti papildomus tyrimus, atsižvelgiant į jūsų simptomus. Jūsų medicinos komandoje gali būti jūsų pirminės priežiūros gydytojas, neurochirurgas ar ortopedinis stuburo chirurgas, urologas, kardiologas ir audiologas.

Kaip gydytojai gydo Klippel-Feil sindromą

Nors KFS nėra žinomas vaistas, gydytojas turi kelias galimybes - tiek nechirurgines, tiek chirurgines - skausmui malšinti ir padėti užkirsti kelią sutrikimui. Gydymo planas, kuriame dirba jūsų medicinos komanda, priklauso nuo jūsų ligos istorijos, simptomų ir susijusių komplikacijų (tokių kaip stuburo deformacija).

Jei simptomai nėra sunkūs, gydytojas gali pradėti taikyti nechirurginį stuburo terapiją, kuri apima:

• Gimdos kaklelio stuburo sutvirtinimas
• Fizinė terapija
• Vaistai skausmui malšinti, įskaitant nesteroidinius vaistus nuo uždegimo (NVNU)
• Stuburo trauka

Kaip papildomą atsargumo priemonę gydytojas gali rekomenduoti vengti kontaktinių sporto šakų ir užsiėmimų, dėl kurių rizikuojate susižeisti kaklą.

Kai kuriems KFS sergantiems žmonėms jų simptomai gali pateisinti stuburo operaciją, kad būtų sumažintas skausmas ir išvengta tolesnių komplikacijų. Yra daugybė skirtingų chirurginių procedūrų, skirtų gydyti gimdos kaklelio susirgimus, susijusius su Klippel-Feil sindromu. Procedūra, kurią rekomenduoja jūsų stuburo chirurgas, pagrįsta jūsų simptomais ir diagnoze.

Remdamiesi asmenine rizika ir galima nauda, ​​priimsite sprendimą kartu su stuburo chirurgu atlikti stuburo operaciją. Tačiau iš esmės šie simptomai ir sąlygos gali pateisinti chirurginį gydymą:

• Neurologiniai simptomai, tokie kaip tirpimas, deginimas ir silpnumas
• Stuburo slankstelių nestabilumas kakle ar raktikaulyje
• Gimdos kaklelio mielopatija ir nugaros smegenų suspaudimas
• Skoliozės atvejai, kuriems gresia progresavimas
• Skausmas, nereaguojantis į nechirurginį gydymą

Jei jūsų simptomai yra susiję su nervu (pvz., Stuburo stenozė), stuburo chirurgas gali rekomenduoti stuburo dekompresijos procedūrą. Dekompresinės procedūros, tokios kaip laminektomija ar laminotomija, sumažina stuburo nervų spaudimą ir gali sumažinti skausmą bei užkirsti kelią stuburo smegenų pažeidimams. Jūsų chirurgas gali atlikti dekompresiją vienas arba taip pat atlikti stuburo suliejimą, kad padidintų jūsų stuburo stabilumą.

Jei sergate skolioze, susijusia su KFS, gydytojas gali atlikti stuburo suliejimą, kad jūsų skoliozinė kreivė nepablogėtų.

Daugeliui KFS gydymas yra kelionė, o ne tikslas. Palaikyti glaudžius ryšius su savo medicinos komanda, reguliariai lankytis pasitarimų metu ir laikytis gydymo plano yra visą gyvenimą trunkantis procesas. Tačiau tai dažnai lemia sveiką ir ilgalaikį rezultatą - net jei turite rimtų komplikacijų, susijusių su jūsų sutrikimu.

Klippel-Feil sindromas: ilgalaikė perspektyva

Nors visi žmonės, sergantys KFS, turi tam tikrą laipsnį gimdos kaklelio slankstelių suliejimą, jo poveikis kasdieniam gyvenimui labai skiriasi. Jei kaulų sintezė yra minimali, galite pastebėti, kad simptomai netrukdo jūsų aktyviam gyvenimo būdui. Bet jei esate susijęs su stuburo deformacija ar kitomis komplikacijomis, gali reikėti atidžiai stebėti stuburo specialistą ir (arba) kitus medicinos specialistus. Reguliarūs susitikimai su savo medicinos komanda užtikrins, kad anksti išvengsite papildomų problemų, todėl galėsite džiaugtis gera gyvenimo kokybe.

Peržiūrėti šaltinius

Klippel-Feil sindromas. JAV nacionalinės medicinos bibliotekos svetainė. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Paskutinį kartą peržiūrėta 2015 m. Birželio mėn. Pritaikyta 2018 m. Birželio 5 d.

Klippel Feil sindromas. Genetinių ir retų ligų informacijos centro svetainė. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Prisijungta 2018 m. Birželio 5 d.

Lewis TR. Klippel-Feil sindromas. Medijos peizažas . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-apžvalga. Atnaujinta 2017 m. Vasario 22 d. Pasiekta 2018 m. Birželio 5 d.