Genų mutacija gali būti susieta su autizmo socialinių trūkumų sunkumu
Remiantis nauju bandomuoju Vaikų nacionalinės sveikatos sistemos Vašingtone atliktu bandomuoju tyrimu, specifinė genų mutacija yra susijusi su vaikų, sergančių autizmo spektro sutrikimu (ASS), socialinio deficito sunkumu.
Išvados, paskelbtos žurnale Autizmo tyrimai, gali būti pirmasis žingsnis siekiant nustatyti naują biologinį žymeklį, kuris padėtų nukreipti intervencijas autizmu sergantiems vaikams.
Net 1 iš 40 vaikų serga ASS. Ankstyvi socialiniai sutrikimo simptomai gali būti neužmezgimas akyse, neatsakymas į savo vardą, kai jis iškviečiamas, nesugebėjimas sekti daugiau nei vieno kalbėtojo pokalbio ar nepaliaujamas tam tikrų žodžių ar frazių kartojimas.
Šie simptomai dažnai pasireiškia tuo metu, kai vaikui sukanka 3 metai.
Manoma, kad raidos sutrikimas iš dalies susijęs su sutrikusia grandine amigdaloje, smegenų struktūroje, neatsiejama socialinės ir emocinės informacijos apdorojimui.
Naujame tyrime mokslininkai nustatė, kad tam tikras genas, žinomas kaip PAC1R, yra išreikštas pagrindiniais smegenų vystymosi laikotarpiais, kai migdolinė - migdolo formos neuronų sankaupos - vystosi ir bręsta.
Tinkamai veikianti migdolinė liga, kartu su smegenų struktūromis, tokiomis kaip prefrontalinė žievė ir smegenėlės, yra labai svarbios vystant vaiko socialinį-emocinį apdorojimą.
"Mūsų tyrimas rodo, kad autizmu sergantis asmuo, turintis PAC1R mutaciją, gali turėti didesnę tikimybę susirgti sunkesnėmis socialinėmis problemomis ir sutrikdyti smegenų funkcinį ryšį su amigdala", - sakė Joshua G. Corbinas, laikinasis mokslų daktaras. Vaikų nacionalinės sveikatos sistemos neuromokslų tyrimų centras ir tyrimo vyresnysis autorius.
"Mūsų tyrimas yra vienas svarbus žingsnis kuriant naujus autizmo spektro sutrikimo biomarkerius ir, tikiuosi, numatant pacientų rezultatus."
Tyrėjų grupės įžvalgos buvo gautos tiriant kelias įrodymų linijas, įskaitant viešai prieinamų visos genomo duomenų kasybą, tyrimus naudojant eksperimentinius modelius ir neurologinių vaizdų tyrimus su ASS sergančiais pacientais.
Tyrėjai teigė, kad projektas yra šešerių metų kruopštaus tyrimo ir duomenų rinkimo rezultatas. Tai taip pat apima bankinių pacientų seilių mėginius, surinktus klinikinių vizitų metu atliekant retrospektyvią analizę siekiant nustatyti, kurios genetinės mutacijos buvo susijusios su elgesio ir funkciniu smegenų deficitu, sakė Corbinas.
"Mes pradėjome šį projektą, norėdami ištirti apie tuziną genų, norėdami įvertinti koreliacijas, ir įtraukėme genetikos ir genomikos ekspertus iš" Children's National "į dominančių genų seką", - pridūrė jis.
„Susieti suolą su lova ypač sunku neuromoksluose. Tai reikalauja milžiniškų pastangų ir dešimčių diskusijų, ir tai būna labai retai. Tai pavyzdys to, ko mes siekiame “.
Šaltinis: Vaikų nacionalinė sveikatos sistema
