Naujas psichinių ligų genų žemėlapis
Tarptautinė tyrėjų grupė bendradarbiaudami nustatė genus, kurie arba apsaugo, arba atskleidžia smegenų atsparumą įvairioms psichinėms ligoms ir Alzheimerio ligai.
UCLA pradėta partnerystė yra didžiausias žmogaus genų tyrimas, susijęs su psichine sveikata. Be psichikos sveikatai įtakos turinčių genų apibrėžimo, mokslininkai atrado naujų genų, kurie gali paaiškinti individualius smegenų dydžio ir intelekto skirtumus.
Tyrimas paskelbtas išankstiniame internetiniame leidime Gamtos genetika.
"Šiame tyrime ieškojome dviejų dalykų", - sakė vyresnysis autorius Paulas Thompsonas, daktaras, UCLA neurologijos profesorius.
„Mes medžiojome genus, kurie padidina riziką susirgti viena liga, kurią gali paveldėti jūsų vaikai. Mes taip pat ieškojome veiksnių, kurie sukelia audinių atrofiją ir mažina smegenų dydį, o tai yra biologinis paveldimų sutrikimų, tokių kaip šizofrenija, bipolinis sutrikimas, depresija, Alzheimerio liga ir demencija, žymeklis “.
Prieš trejus metus Thompsono laboratorija bendradarbiavo su genetikais dr. Nickas Martinas ir Margaret Wright iš Kvinslando medicinos tyrimų instituto Brisbene, Australijoje; ir su genetike dr. Barbara Franke iš Radboud universiteto Nijmegeno medicinos centro Nyderlanduose.
Bendradarbiaujant buvo sukurta „Project ENIGMA“ (Neurografinių vaizdų genetikos stiprinimas naudojant metaanalizę) - iniciatyva visame pasaulyje įdarbinti smegenų vaizdavimo laboratorijas, kurios sujungtų jų smegenų nuskaitymus ir genominius duomenis.
"Mūsų individualūs centrai negalėjo peržiūrėti pakankamai smegenų tyrimų, kad gautų galutinius rezultatus", - sakė Thompsonas, kuris taip pat yra UCLA Semelo neuromokslų ir žmogaus elgesio instituto psichiatrijos profesorius.
„Dalindamiesi savo duomenimis su„ Project ENIGMA “, mes sukūrėme pakankamai didelę imtį, kad atskleistume aiškius genetinių pokyčių modelius ir parodytume, kaip šie pokyčiai fiziškai keičia smegenis.“
Anksčiau neuromokslininkai tikrino žmonių, sergančių specifine smegenų liga, genomus ir šukuodami jų DNR atskleidė bendrą variantą.
Šiame tyrime projekto ENIGMA tyrėjai išmatavo smegenų ir jų atminties centrų dydį tūkstančiuose 21 151 sveikų žmonių MRT vaizduose, tuo pat metu tikrindami jų DNR.
"Ankstesni tyrimai atskleidė įprastų ligų rizikos genus, tačiau ne visada suprantama, kaip šie genai veikia smegenis", - paaiškino Thompsonas.„Tai paskatino mūsų komandą visame pasaulyje ištirti smegenų tyrimus, ieškant genų, kurie tiesiogiai kenkia ar apsaugo smegenis“.
Tyrimo metu projekto ENIGMA tyrėjai ištyrė, ar kokie nors genetiniai pokyčiai koreliuoja su smegenų dydžiu. Mokslininkai sutelkė dėmesį į genų variantus, kurie sveiko žmogaus smegenų audinius nualina daugiau nei įprasta.
Didelė projekto apimtis leido komandai atrasti naujus genetinius variantus žmonėms, turintiems didesnes smegenis, taip pat skirtumų regionams, kurie yra labai svarbūs mokymuisi ir atminčiai.
Kai mokslininkai nulėmė žmonių, kurių vaizdai parodė mažesnes smegenis, DNR, jie nustatė nuoseklų ryšį tarp subtilių genetinio kodo poslinkių ir sumažėjusių atminties centrų.
Be to, tie patys genai vienodai paveikė smegenis žmonėms, gyvenantiems įvairiose Australijos, Šiaurės Amerikos ir Europos populiacijose, o tai rodo naujus molekulinius tikslus vaistų kūrimui.
"Milijonai žmonių turi DNR pokyčių, kurie padeda padidinti ar sumažinti smegenų jautrumą daugeliui ligų", - sakė Thompsonas.
„Nustačius geną, galime jį nukreipti vaistu, kad sumažintume ligų riziką. Žmonės taip pat gali imtis prevencinių veiksmų mankštindamiesi, laikydamiesi dietos ir psichinės stimuliacijos, kad pašalintų blogo geno poveikį.
Įdomiu posūkiu projekto ENIGMA tyrėjai taip pat atrado genus, kurie paaiškina individualius intelekto skirtumus. Jie nustatė, kad geno, vadinamo HMGA2, variantas paveikė smegenų dydį, taip pat žmogaus intelektą.
DNR susideda iš keturių bazių: A, C, T ir G. Žmonės, kurių HMGA2 genas toje geno vietoje turėjo raidę „C“, o ne „T“, turėjo didesnes smegenis, o standartizuotų IQ testų rezultatai buvo geresni.
"Tai tikrai įdomus atradimas: kad vienas raidės pakeitimas lemia didesnes smegenis", - sakė Thompsonas. „Mes radome gana neabejotinų įrodymų, patvirtinančių genetinę sąsają su smegenų funkcija ir intelektu. Pirmą kartą turime vandeniui nelaidžių įrodymų, kaip šie genai veikia smegenis. Tai suteikia mums naujų potyrių, kaip tarpininkauti jų poveikiui “.
Mokslininkai toliau ieškos genų, turinčių įtakos smegenų laidų sujungimui - šis klausimas yra svarbus Alzheimerio, autizmo ir šizofrenijos vystymuisi.
Šaltinis: UCLA
