Genetinis ryšys tarp šeimos narių, turinčių autizmo ir kalbos sutrikimų

Nauji tyrimai rodo genetinį ryšį tarp autizmu sergančių asmenų ir šeimos narių, turinčių specifinių kalbos ir kalbos sunkumų, kurių kitaip nepaaiškina kognityvinės ar fizinės problemos.

Tyrėjai pažymi, kad dėl siauros dviejų chromosomų srities, atsakingos už žodinės ir rašytinės kalbos sutrikimus, genai gali sukelti vieno šeimos nario autizmą, o kito - tik kalbos sunkumus.

Specifiniai kalbos sutrikimai yra viena iš labiausiai paplitusių mokymosi sutrikimų, turinti įtakos maždaug 7 procentams vaikų. Tai nelaikoma autizmo spektro sutrikimu.

Autizmas nacionaliniu mastu pasireiškia vienam iš 88 vaikų - maždaug pusė jų turi tam tikrą kalbos sutrikimą.

„Šioje šeimų grupėje mes bandome rasti genetinius veiksnius, kurie galėtų juos susieti“, - sakė projekto vadovė dr. Linda Brzustowicz, Rutgerso profesorė ir Genetikos katedros pirmininkė. "Šie tyrimai yra svarbūs, nes sunku suprasti autizmą, kol nerandame galimų genų".

Nors mokslininkai nemano, kad yra vienas vienas genas, sukeliantis autizmą, o keli genai, kurie padidina riziką, mokslininkai stengiasi nustatyti šių šeimų genetinius modelius, kad padėtų geriau suprasti mechanizmus, kurie sukelia autizmą.

Tyrimo metu 79 šeimos, kuriose augo vienas vaikas, turintis autizmą ir bent vienas, turintis specifinį kalbos sutrikimą, namuose atliko išsamų testavimą. Be kraujo mėginių paėmimo genetiniams tyrimams, šeimos nariams, įskaitant tėvus, vaikus ir senelius, o kai kuriais atvejais net dėdėms, tetoms ir pusbroliams, buvo atlikta daugybė testų, kad būtų galima įvertinti gramatiką, žodyną ir kalbos apdorojimą.

"Mūsų rezultatai rodo, kad mūsų tyrimo šeimų grupėje yra bendri DNR modeliai ir matomos elgesio ypatybės", - sakė docentė Judy Flax, docentė, dirbanti su tyrimu su Brzustowiczu.

Tyrėjai taip pat rado tvirtų genetinio ryšio įrodymų obsesinio-kompulsinio, pasikartojančio elgesio ir socialinės sąveikos įgūdžių, kitų su autizmu susijusių simptomų srityse.

Pasak Brzustowicziaus, kitas žingsnis bus sekti visą tyrime dalyvavusių genomą, siekiant išsiaiškinti, ar mokslininkai gali nustatyti specifinius genus ar mutacijas, kurios yra bendros.

Tyrėjų grupė pastarąjį dešimtmetį tyrė genetinę autizmo įtaką šeimoms.

"Tai tik pradžia", - sakė Brzustowiczius. "Mes randame genetinių panašumų įrodymų tikėdamiesi sugebėti nustatyti taikinius, kurie galėtų reaguoti į farmakologinį gydymą".

Šaltinis: „American Journal of Psychiatry“