Tyrimo ID genų variantai, galimai susiję su smegenų ir kūno neatitikimu translyčių asmenų atžvilgiu
Nauji tyrimai nustatė genų variantus, randamus tik translyčių asmenų smegenyse. Šie genai pirmiausia yra susiję su kritiniu estrogeno purškimu smegenimis prieš pat ar po gimimo, o tai yra būtina smegenų maskulinizacijai.
Tyrimas, kuriame dalyvavo 13 translyčių vyrų (nuo moters iki vyro) ir 17 translyčių moterų (nuo vyro iki moters), atskleidžia keletą pirmųjų biologinių įrodymų apie translyčių žmonių nesuderinamumą, nes jų smegenys rodo, kad jos yra vienos lyties, o jų kūnas kitos.
„Dvidešimt vienas 19 genų variantas buvo rastas smegenų estrogeno signalizacijos keliuose, kurie yra labai svarbūs nustatant, ar smegenys vyriškos, ar moteriškos“, - sako dr. J. Graham Theisen, akušerė / ginekologė ir Nacionaliniai sveikatos institutai Moterų reprodukcinės sveikatos tyrimai Mokslininkas Džordžijos medicinos koledže, Augusta universitete.
Natūraliems vyrams (žmonėms, kurių gimimo lytis yra vyriška) ši kritinė estrogeno ekspozicija nevyksta, arba kelias yra pakeistas, todėl smegenys nesumaskuliuoja. Gimdžiusioms patelėms tai gali reikšti, kad estrogeno poveikis įvyksta tada, kai įprastai to nebūtų, o tai lemia vyriškumą.
Abiem atvejais gali atsirasti nesuderinamumas tarp vidinės asmens lyties ir išorinės lyties. Neigiama emocinė patirtis, susijusi su šiuo neatitikimu, vadinama lyčių disforija.
"Jie patiria disforiją, nes lytis, kurią jie jaučia viduje, neatitinka išorinės lyties", - sako Theisenas. „Kai kas nors turi vyro ar moters smegenis, jis jas turi ir tu neketini jų keisti. Tokių gydymo būdų kaip hormonų terapija ir chirurgija tikslas yra padėti jų kūnui labiau atitikti ten, kur jau yra jų smegenys “.
Rezultatai paskelbti žurnale Mokslinės ataskaitos.
„Nesvarbu, kokius lytinius organus turite, bet tai, ar estrogenas, ar androgenai, kurie smegenyse virsta estrogenais, maskulinizuoja smegenis šiuo kritiniu laikotarpiu“, - sako dr. Lawrence C. Layman, MCG skyriaus vyr. Akušerijos ir ginekologijos katedros reprodukcinės endokrinologijos, nevaisingumo ir genetikos mokslų daktaras. "Mes radome genų variantus, kurie yra svarbūs kai kuriose iš šių skirtingų smegenų sričių."
Nors dar per anksti galutinai sakyti, kad šių takų genų variantai sukelia smegenų ir kūno nesuderinamumą, vadinamą lyčių disforija, „įdomu“, kad jie yra hormonų įsitraukimo į smegenis keliai ir ar jie patenka į estrogeno poveikį, ar ne, - sako pasaulietis.
„Tai pirmasis tyrimas, kuriame išdėstyta ši lyties specifinio vystymosi sistema kaip priemonė geriau suprasti lytinę tapatybę“, - sako Theisenas. "Mes sakome, kad šių būdų nagrinėjimas yra požiūris, kurio ketiname imtis ateinančiais metais, kad ištirtume genetinį indėlį į žmonių lyties disforiją".
Tyrimo metu komanda ištyrė 13 translyčių vyrų, moterų, gimusių ir pereinančių į vyrus, ir 17 translyčių moterų, gimusių vyrų ir pereinančių į moterį, DNR.
Plati visa egzomo analizė buvo atlikta Jeilio genomo analizės centre. Rastų variantų nebuvo 88 kontrolinių egzomų tyrimuose, kuriuose dalyvavo netransportiniai asmenys, taip pat atlikti Jeilyje. Jie taip pat buvo reti arba jų nebuvo didelėse kontrolinių DNR duomenų bazėse.
Reprodukcinis endokrinologas / genetikas Laymanas sako, kad jo 20 metų patirtis rūpinantis translyčiais pacientais privertė jį galvoti apie biologinį pagrindą. "Mes tikrai manome, kad daugumai žmonių, kurie patiria lyčių disforiją, yra biologinis komponentas", - sako Theisenas. „Mes norime suprasti, koks yra genetinis lyties tapatumo komponentas“.
Nors genetika buvo pasiūlyta kaip lyčių disforijos veiksnys, siūlomi genų kandidatai iki šiol nebuvo patikrinti, teigia mokslininkai. Dauguma anksčiau ištirtų genų ar genų variantų buvo susieti su androgenų receptoriais. Paprastai manoma, kad hormonai turi įtakos vyrų bruožams, tačiau, kaip ir estrogenai vyrams, jų yra ir moterims.
Vietoj to, komanda nusprendė imtis to, kas mažai žinoma apie lyties smegenų vystymąsi - estrogenų vonią, reikalingą ankstyvame amžiuje, kad būtų užtikrinta smegenų vyriškumas, - patobulinti potencialiose vietose dėl atitinkamų genetinių skirtumų.
Išsamus DNR tyrimas iš pradžių atskleidė daugiau nei 120 000 variantų, iš kurių 21 buvo susijęs su šiais su estrogenais susijusiais takais smegenyse.
Theisenas pažymi, kad mes visi esame pilni genetinių variantų, įskaitant variantus, kurie mums suteikia mėlynas akis, palyginti su rudomis ar žaliomis, ir dauguma nesukelia ligų, o padeda mums tapti asmenimis. „Manau, kad lytis yra tokia pat unikali ir įvairi, kaip ir visi kiti mūsų bruožai“, - sako Theisenas.
Tyrėjai siūlo modifikuoti esamą variantų klasifikavimo sistemą, kuri nereiškia, kad variantas reiškia patogeninį (sukeliantį ligą).
Praėjusiais metais Pasaulio sveikatos organizacija pareiškė, kad lyčių nesuderinamumas nėra psichinės sveikatos sutrikimas, o šešerius metus prieš tai Psichikos sutrikimų diagnostikos ir statistikos vadovas lytinės tapatybės sutrikimą pakeitė bendra disforija.
Maždaug 0,5–1,4% gimusių vyrų ir 0,2–0,3% gimusių moterų atitinka lyties disforijos kriterijus. Tapatūs dvyniai dažniau nei broliški dvyniai praneša apie lyčių disforiją.
Mokslininkų teigimu, lyčių patvirtinimo terapijos, tokios kaip hormonų terapija ir operacijos, kartu su psichinės sveikatos įvertinimu ir palaikymu, padeda šiems asmenims geriau suderinti savo kūną ir smegenis.
Šaltinis: Džordžijos medicinos koledžas, Augusta universitetas
