Retos genetinės ligos gali atskleisti hormonų vaidmenį autizmo, nerimo srityje
WS rezultatai, kai tam tikrų genų nėra dėl ydingo rekombinacijos įvykio vystantis spermatozoidams ar kiaušialąstėms. Praktiškai kiekvienam, turinčiam WS, trūksta vienodo genų rinkinio (trūksta 25–28 genų vienoje iš dviejų 7 chromosomos kopijų).
"Genetiniai trūkumai leidžia tyrėjams ištirti genetinį ir neuroninį socialinio elgesio pagrindą", - sakė šio straipsnio bendraautorė mokslų daktarė Ursula Bellugi.
"Šis tyrimas suteikia mums svarbios informacijos apie genus ir smegenų regionus, susijusius su oksitocino ir vazopresino, hormonų, kurie gali vaidinti svarbų vaidmenį esant kitiems sutrikimams, kontrolėje."
Tyrimo metu Salko biologinių tyrimų instituto ir Jutos universiteto mokslininkai nustatė, kad žmonės, sergantys WS, emocinius sukėlėjus patyrė prausiantis hormonais oksitocinu ir arginino vazopresinu (AVP).
Vaikai, turintys WS, myli žmones, nepaisant to, kad jiems kyla daugybė sveikatos problemų. WS vaikai yra labai kruopštūs, nenugalimai traukia nepažįstami žmonės ir reikalauja užmegzti akių kontaktą.
Jie yra susiję su muzika. Tačiau jie taip pat patiria padidėjusį nerimą, jų vidutinis intelekto koeficientas yra 60, jie patiria rimtų erdvinių-vizualinių problemų ir kenčia nuo širdies ir kraujagyslių bei kitų sveikatos problemų.
Nepaisant noro susidraugauti su žmonėmis, WS vaikams kyla sunkumų kuriant ir palaikant socialinius santykius - ši problema akivaizdžiai paliečia daugelį žmonių, neturinčių WS.
Naujame tyrime, kurį vedė M. D. Julie R. Korenberg, Los Andželo medicinos centre „Cedars-Sinai“ buvo įvertintas 21 dalyvis, 13, kuriems yra WS, ir kontrolinė aštuonių žmonių grupė be sutrikimų. Kadangi muzika yra žinomas stiprus emocinis dirgiklis, tyrėjai paprašė dalyvių klausytis muzikos.
Prieš grojant muzikai, dalyvių kraujas buvo paimtas siekiant nustatyti bazinį oksitocino lygį. Pažymėtina, kad sergantieji WS hormono turėjo tris kartus daugiau nei neturintys sindromo.
Taip pat reguliariai buvo imamas kraujas grojant muzikai, kuris vėliau buvo analizuojamas, siekiant patikrinti, ar realiuoju laiku greitai keičiasi oksitocino ir AVP koncentracija.
Nors kituose tyrimuose buvo ištirta, kaip oksitocinas veikia emocijas dirbtinai įvedant žmones, pavyzdžiui, naudojant nosies purškalus, tai yra vienas iš pirmųjų reikšmingų tyrimų, siekiant greitai ir realiu laiku išmatuoti natūraliai atsirandančius oksitocino kiekio pokyčius, kai žmonės patiria emocinę reakciją.
Nors WS dalyviai mažai reagavo į muziką, kraujo mėginių analizė parodė, kad, klausant muzikos, oksitocino ir, kiek mažiau, AVP lygis smarkiai padidėjo.
Priešingai, tarp tų, kurie neturėjo WS, ir oksitocino, ir AVP lygis, klausantis muzikos, beveik nepakito.
Korenbergas mano, kad kraujo analizė aiškiai rodo, kad oksitocinas ir AVP nėra tinkamai reguliuojami žmonėms, sergantiems WS, ir kad elgesio ypatybės, būdingos tik žmonėms, sergantiems WS, yra susijusios su šia problema. "Tai rodo, kad oksitocinas greičiausiai yra labai susijęs su emociniu atsaku", - sakė ji.
Be muzikos klausymo, tyrimo dalyviai jau buvo atlikę tris socialinio elgesio testus, kurie įvertino norą kreiptis į svetimus žmones ir kalbėti su jais, emocines būsenas bei įvairias adaptyvaus ir probleminio elgesio sritis.
Šie bandymų rezultatai rodo, kad padidėjęs oksitocino kiekis yra susijęs ir su padidėjusiu noru ieškoti socialinės sąveikos, ir su sumažėjusiu gebėjimu apdoroti socialinius ženklus - dvipusiu pranešimu, kuris kartais gali būti labai naudingas, pavyzdžiui, piršlybų metu, bet kenksmingas kitiems , kaip ir WS.
"Ryšys tarp nenormalaus oksitocino ir AVP lygio ir pakeisto socialinio elgesio, nustatyto žmonėms, sergantiems Williamso sindromu, rodo stebėtinus, visiškai neįtariamus ištrintus genus, susijusius su šių hormonų reguliavimu ir žmogaus socialumu", - sakė Korenbergas.
„Tai taip pat rodo, kad paprastas oksitocino apibūdinimas kaip„ meilės hormonas “gali būti pernelyg didelis. Duomenys piešia kur kas sudėtingesnį vaizdą “.
Apskritai, pasak mokslininkų, jų išvados piešia viltingą vaizdą, o tyrimas žada pagreitinti pažangą gydant WS, o galbūt autizmą ir nerimą reguliuojant šiuos pagrindinius žmogaus smegenų ir emocijų veikėjus, oksitociną ir vazopresiną.
Tyrimas paskelbtas žurnale „PLoS One“.
Šaltinis: Salk institutas
