Genetinė mutacija, susieta su Parkinsono liga

Tyrėjai mano, kad atrado naują genetinę mutaciją, sukeliančią Parkinsono ligą.

Tarptautinėms mokslinių tyrimų pastangoms vadovavo „Mayo Clinic“ neuromokslininkai. Jie buvo susiję su didelės Šveicarijos šeimos, turinčios Parkinsono ligos istoriją, tyrimu. Mutininkai atrado mutaciją naudodami pažangią DNR sekos nustatymo technologiją.

Tyrimas paskelbtas Amerikos žmogaus genetikos žurnalas.

"Ši išvada suteikia naują įdomią Parkinsono ligos tyrimų kryptį", - sakė bendraautorius Zbigniewas Wszolekas, MD, Mayo klinikos neuromokslininkas.

„Kiekvienas naujas atrastas Parkinsono ligos genas atveria naujus būdus suprasti šią sudėtingą ligą ir galimus būdus, kaip ją kliniškai valdyti“.

Komanda nustatė, kad VPS35, baltymo, atsakingo už kitų baltymų perdirbimą ląstelėse, mutacijos Šveicarijos šeimoje sukėlė Parkinsono ligą.

Mutuotas VPS35 gali pakenkti ląstelės gebėjimui perdirbti baltymus, jei reikia, o tai gali sukelti klaidingą baltymų kaupimąsi, pastebimą kai kuriose Parkinsono ligos smegenyse ir kitose ligose, tokiose kaip Alzheimerio liga, sakė bendraautorius Owenas Rossas, Ph. .

"Iš tikrųjų buvo įrodyta, kad šio geno ekspresija sumažėja sergant Alzheimerio liga, o netinkamas baltymų perdirbimas ląstelėse yra susijęs su kitomis neurodegeneracinėmis ligomis", - sakė jis.

Iki šiol šešių genų mutacijos buvo susietos su šeiminėmis Parkinsono ligos formomis, daugelis mutacijų buvo identifikuotos kaip tiesioginis Mayo klinikos bendrų tyrimų rezultatas.

Tyrėjai, norėdami rasti VPS35 mutaciją, naudojo naują genetinės sekos nustatymo metodiką, teigia Rossas. Jie naudojo „exome“ sekos nustatymą ieškodami bendrų pirmosios pusbrolių poros variantų didelėje Šveicarijos šeimoje, kurią paveikė Parkinsono liga.

Bendrai tariant, egzonai, kurie suteikia baltymų gamybai naudojamą genetinį planą, sudaro tik 1 procentą viso genomo, todėl daug lengviau ieškoti naujų variantų, sukeliančių baltymų sekos pokyčius, kurie atspindėtų galimas ligas. sukėlęs mutacijas, sakė jis.

„Pusbroliai turi tik apie 10 procentų savo genomo, o tėvai ir vaikai ar broliai ir seserys - daug daugiau. Tai mums susiaurino naujų variantų lauką “, - sakė Wszolekas, o VPS35 tapo naujausiu Parkinsono ligos genu.

"Apie šį geną turime žinoti daug daugiau", - sakė Rossas. "Nors atrodo, kad tai yra reta Parkinsono ligos priežastis, atrodo, kad tai labai svarbu mechaniškai vertinant šią ligą ir galbūt kitus neurodegeneracinius sutrikimus".

Šaltinis: Mayo klinika