Genetiniai pokyčiai, susiję su autizmu
Nauji tyrimai atskleidžia, kaip genetiniai variantai keičia smegenis ir elgesį.
Išvados suteikia naujų įžvalgų, kaip genetiniai variantai gali padidinti autizmo riziką.
Mokslininkai sujungė smegenų vaizdavimą ir genetinį detektyvinį darbą, kad sužinotų, kaip genetiniai variantai sujungia smegenis.
UCLA ir Semelo neuromokslų ir žmogaus elgesio instituto tyrėjų tyrimas paskelbtas internetiniame leidinyje Mokslo vertimo medicina.
"Tai yra pagrindinis galvosūkio elementas, kurio ieškojome", - sakė pagrindinis tyrėjas dr. Danielis Geschwindas.
"Dabar mes galime pradėti mįslę, kaip genai pertvarko smegenų grandinę ne tik autizmo, bet ir daugelio susijusių neurologinių sutrikimų atveju."
UCLA komanda ištyrė smegenų jungiamumo ir funkcijos skirtumus, atsirandančius dėl dviejų CNTNAP2 geno formų, viena iš jų padidina autizmo riziką.
Ankstesni Geschwindo ir kitų tyrimai parodė, kad genas aktyviausias vystantis smegenų vystymuisi priekinėje skiltyje. Regionas yra labai įsitraukęs į mokymąsi, kuris dažnai sutrinka autistiškų vaikų atveju.
Įtardami, kad CNTNAP2 gali turėti įtakos smegenų veiklai, mokslininkai naudojo funkcinį magnetinio rezonanso vaizdą (fMRI), kad nuskaitytų 32 vaikų smegenis, kai jie atliko su mokymusi susijusias užduotis.
Pusė vaikų turėjo autizmą, o pusė - ne.
Komandos tikslas buvo išmatuoti įvairių komunikacijos kelių stiprumą skirtinguose smegenų regionuose, kai jie jungėsi vienas su kitu.
FMRI vaizdai jaudino mokslininkus ir patvirtino jų įtarimus.
Nepaisant jų diagnozės, vaikai, turintys rizikos variantą, parodė nesusijusias smegenis. Priekinė skiltis buvo per daug sujungta su savimi ir blogai sujungta su kitomis smegenimis. Ypač sumažėjo bendravimas su smegenų galu.
"Vaikams, turintiems rizikos geną, smegenų priekis, atrodo, daugiausia kalba su savimi", - paaiškino pirmasis autorius Ashley Scottas-Van Zeelandas.
"Tai nėra tiek daug bendraujanti su kitomis smegenų dalimis ir trūksta tolimų ryšių su smegenų galu".
Priklausomai nuo to, kurią CNTNAP2 versiją vaikas nešiojo, mokslininkai taip pat pastebėjo skirtumą tarp kairiosios ir dešinės smegenų pusės. Daugumai žmonių kairioji pusė apdoroja su kalba susijusias funkcijas, pavyzdžiui, kalbą ir supratimą.
Vaikams, turintiems nerizikingą geną, komunikacijos keliai priekinėje skiltyje labiau susieta su kairiąja smegenų puse.
Vaikams, turintiems rizikos variantą, priekinės skilties komunikacijos keliai plačiau susijungė su abiem smegenų pusėmis. Neįprasta simetrija rodo, kad geno variantas perkuria ryšius smegenyse, galbūt paaiškindamas, kodėl ši CNTNAP2 versija yra susijusi su vėluojančia kalba.
"Mes matėme, kad jei turėtumėte rizikos variantą, jūsų smegenys parodė sutrikusius aktyvacijos modelius, neatsižvelgiant į tai, ar jums diagnozuotas autizmo spektras, ar ne", - paaiškino pagrindinis tyrėjas Susan Bookheimer.
"Mes įtariame, kad CNTNAP2 vaidina svarbų vaidmenį laidų neuronuose smegenų priekyje ir kad rizikos variantas trukdo šiam procesui."
Pagerinus genų, smegenų ir elgesio santykių supratimą, UCLA atradimas gali padėti anksčiau nustatyti autizmą ir atlikti naujas intervencijas, stiprinančias ryšius tarp priekinės skilties ir kairiosios smegenų pusės.
"Jei nustatysime, kad CNTNAP2 variantas yra nuoseklus kalbos sunkumų numatytojas", - sakė Scottas-Van Zeelandas, "mes galėtume pradėti kurti tikslines terapijas, kurios padėtų pusiausvyrai palaikyti smegenis ir pereiti prie normalesnio vystymosi kelio".
Tyrėjai galėjo patikrinti, ar konkretūs gydymo būdai iš tikrųjų keičia smegenų funkciją, matuodami pacientų ryšį prieš ir po gydymo, pridūrė ji.
Autoriai pabrėžė, kad tyrimo metu rasti jungiamumo modeliai vis dar krinta normalios genų kaitos spektru.
"Trečdalis gyventojų turi šį variantą savo DNR", - pažymėjo Geschwindas. "Svarbu atsiminti, kad vien geno variantas nesukelia autizmo, jis tiesiog padidina riziką".
Šaltinis: UCLA
