Genetiniai autizmo pažangos tyrimai
Išvados gali paaiškinti skirtingų autistų elgesio simptomų panašumus, taip pat didelį elgesio spektrą, pastebėtą skirtingiems autistams.
Nors tyrėjai žino, kad autizmas turi tvirtą genetinį pagrindą, sutrikimui įtakos turi daugybė skirtingų genų. Dabar dr. Sagivo Shifmano ir jo kolegų atlikti tyrimai Jeruzalės hebrajų universitete gali padėti ankstyvai diagnozei ir autizmo gydymui ateityje.
Tyrimas neseniai buvo paskelbtas žurnale PLoS genetika.
Dabartiniame projekte tyrėjai ištyrė retų genetinių mutacijų ir autizmui būdingų genetinių variacijų indėlį, norėdami sužinoti, ar šie skirtingi genetinių rizikos veiksnių tipai yra susiję.
Užuot išbandę atskirus genus, mokslininkai pasirinko tirti genų kolekcijas, bandydami suprasti bendruosius autizmo kelius.
Mokslininkai sukūrė tinklą, pagrįstą genų raiškos modeliu įvairiose smegenų srityse. Tai leido jiems atrasti genų grupes, turinčias bendrą funkciją smegenyse.
Toliau, remdamiesi tūkstančių šeimų, kuriose auga autistai, genetiniais duomenimis, mokslininkai tyrė skirtingų genų grupių indėlį į autizmą.
Mokslininkai nustebo sužinoję, kad autizmo metu nustatytos genetinės mutacijos, taip pat tūkstančiai įprastų genų variantų, kurie dažniau pastebimi autistams, yra specifinėse funkcinėse grupėse.
Pažvelgus į šeimas, kuriose yra vienas autistas (pavieniai atvejai), ir šeimose, kuriose yra daugiau nei vienas nukentėjęs asmuo (keli atvejai), buvo pastebėti tie patys variantai, veikiantys abiem atvejais.
Šios genų grupės yra labai aktyvios pirmaisiais gyvenimo metais ir dalyvauja mokymosi, atminties ir jutimo suvokimo procesuose.
Mokslininkai mano, kad išvada gali išsivystyti į didelio masto genetinius tyrimus ankstyvai autizmo diagnozei nustatyti.
Be to, jų tyrimo rezultatai teikia vilties, kad sutelkiant dėmesį į specifines genų grupes, vieną dieną bus galima sukurti vaistus, kurie galėtų palengvinti autizmo simptomus.
Šaltinis: Jeruzalės hebrajų universitetas
