Retas genetinis sutrikimas gali būti klaidingai diagnozuotas kaip autizmas

Naujame tyrime nustatyta, kad genetinius sutrikimus turintys vaikai gali būti neteisingai diagnozuoti kaip autistai, nes jų socialiniai sutrikimai yra panašūs į autizmo požymius.

Genetinis sutrikimas vadinamas 22q11.2 delecijos sindromu; vaikų, turinčių sutrikimą, vystymasis vėluoja paprastai, panašiai kaip ir autistiškų vaikų.

UC Daviso tyrėjai teigia, kad tyrimas yra pirmasis tiriantis autizmą vaikams, turintiems 22q11.2 chromosomos delecijos sindromą, kuriems nustatyta autizmo paplitimas tarp 20 ir 50 proc., Naudojant griežtus aukso standarto diagnostikos kriterijus.

Tyrimas parodė, kad nė vienas iš vaikų, turinčių 22q11.2 delecijos sindromą, „neatitiko griežtų autizmo diagnostikos kriterijų“.

Tyrėjai teigė, kad išvada yra svarbi, nes gydymas autizmu sergantiems vaikams, pavyzdžiui, plačiai naudojami atskirų bandymų metodai, gali sustiprinti gyventojų nerimą.

Tyrėjai teigė, kad vertinimas turėtų būti atliekamas siekiant įvertinti autizmą ir parinkti tinkamas terapijas pagal vaikų simptomus, tokius kaip kalba ir bendravimo vėlavimas.

Tyrimas yra Autizmo ir raidos sutrikimų žurnalas.

Pranešta apie didelį autizmo spektro sutrikimo paplitimą vaikams, turintiems 22q11.2 ištrinimo sindromą - net 50 proc., Remiantis tėvų pranešimais.

Vaikams, kuriems diagnozuotas 22q11.2 delecijos sindromas - arba 22q, gali pasireikšti lengvos ar sunkios širdies anomalijos, nusilpusi imuninė sistema ir galvos bei kaklo ir burnos stogo ar gomurio apsigimimai.

Jie taip pat patiria vystymosi vėlavimą, o intelekto koeficientas yra nuo ribos iki žemiausio vidutinio. Jie paprastai patiria didelį nerimą ir atrodo socialiai nepatogūs.

"Mūsų tyrimo rezultatai rodo, kad nė vienas vaikas iš mūsų tyrime dalyvavusių vaikų neatitiko griežtų autizmo spektro sutrikimo diagnostikos kriterijų", - sakė dr. Kathleen Angkustsiri, tyrimo vadovė ir vystomojo elgesio pediatrijos docentė.

„Tai labai svarbu, nes literatūroje nurodoma, kad 20–50 procentų vaikų, turinčių sutrikimą, taip pat turi autizmo spektro sutrikimų. Mūsų išvados verčia mus abejoti, ar tai teisinga etiketė šiems vaikams, kurie aiškiai turi socialinių sutrikimų. Turime išsiaiškinti, kokios intervencijos labiausiai tinka jų sunkumams. “

Sutrikimo pavadinimas taip pat apibūdina jo vietą 22-oje chromosomoje, taip pat genetinės mutacijos pobūdį, kuris yra susijęs su įvairiais anatominiais ir intelektiniais trūkumais. Ankstesniame dešimtmetyje jį apibūdinęs vaikų endokrinologas anksčiau buvo vadinamas Velocardiofacial sindromu ir Di George'o sindromu.

22q rizika yra apie 1 iš 2000 gyventojų. Būklė pastebima bet kokios kilmės asmenims.

Pažymėtina, kad žmonėms, turintiems 22q, paauglystėje ir jaunystėje yra žymiai padidėjusi psichinės sveikatos sutrikimų rizika. Asmuo, turintis 22q, turi 30 kartų didesnę riziką susirgti šizofrenija nei asmenys iš bendros populiacijos.

„Dėl didelio psichikos sutrikimų dažnio vaikystėje ir suaugus, 22q yra labai ypatinga populiacija, skirta perspektyviam tyrimui, kuriame nagrinėjama, kas vyksta per visą vaikystę, kuri gali arba padidinti riziką, arba suteikti apsaugą nuo kai kurių vėliau išsivystančių rimtų psichinių ligų, tokių kaip šizofrenija. , kurie yra susiję su sutrikimu “, - sakė Tony J. Simonas, Ph.D., psichiatrijos ir elgesio mokslų profesorius, MIND instituto 22q11.2 chromosomos ištrynimo programos direktorius.

Tyrimas buvo atliktas tarp asmenų, įdarbintų per Kognityvinės analizės ir smegenų vaizdavimo laboratorijos (CABIL) svetainę, kuriai vadovauja Simonas.

Simonas ir Angkustsiri teigė, kad 22q delecijos sindromą turinčių vaikų tėvai dažnai komentavo, kad jų vaikai „atrodė kitokie“ nei kiti vaikai, kuriems diagnozuota autizmo diagnozė, tačiau jie neatrado geresnės diagnozės.

MIND instituto 22q išbraukimo sindromo komandos klinikinis įspūdis buvo tas, kad vaikai patiria didelių socialinių sutrikimų, tačiau jų pateikimas skiriasi nuo autizmu sergančių vaikų.

Norėdami nustatyti, ar vaikai atitinka klasikinio autizmo kriterijus, jie nusprendė išbandyti vaikų, užverbuotų iš didesnio neurokognityvinio funkcionavimo tyrimo dalyvių, grupę, remdamiesi griežtais metodais ir naudodamiesi keliais testavimo instrumentais.

Tyrėjai atrinko 29 vaikus - 16 berniukų ir 13 mergaičių - papildomam tikrinimui, atlikdami du testus. Vaikams buvo suteiktas aukso standarto autizmo įvertinimo autizmo diagnostikos stebėjimo grafikas (ADOS). Jų tėvams buvo įteiktas socialinės komunikacijos klausimynas (angl. Social Communication Questionnaire, SCQ), 40 klausimų tėvų bendravimo ir socialinio funkcionavimo atrankos įrankis, pagrįstas auksinio standarto „Autizmo diagnostinis interviu-pataisytas“.

Paprastai autizmo spektro sutrikimo diagnozei reikalingi aukštesni balai tiek iš tėvų ataskaitos, kaip antai SCQ, tiek tiesiogiai administruojamo vertinimo, pvz., ADOS. Ankstesniuose 22q11.2 chromosomos delecijos sindromo autizmo tyrimuose buvo naudojamos tik tėvų ataskaitos priemonės.

Tik penki iš 29 vaikų turėjo padidintą ADOS diagnostikos priemonės balą. Keturi iš penkių turėjo didelį nerimą. Tik du - 7 proc. - turėjo SCQ balus, viršijančius ribą. Nei vienas vaikas neturėjo tiek SCQ, tiek ADOS balų atitinkamose ribose, dėl kurių būtų nustatyta ASD diagnozė.

„Metams bėgant, atlikdami tyrimus ar atlikdami klinikinius vertinimus, pas mus atvyko nemažai vaikų, ir jų tėvai mums pasakė, kad jiems diagnozuota autizmo spektras. Visiškai aišku, kad sutrikimą turintys vaikai turi socialinių sutrikimų “, - sakė Simonas.

„Bet mums atrodė, kad jie neturi klasikinio autizmo spektro sutrikimo atvejo. Jie dažnai turi labai aukštą socialinę motyvaciją. Jie labai džiaugiasi socialiniu bendravimu ir yra gana socialiai kvalifikuoti “.

Simonas teigė, kad komanda taip pat atkreipė dėmesį į tai, kad vaikų socialinis deficitas gali labiau priklausyti nuo jų raidos atsilikimo ir protinės negalios, o ne nuo autizmo.

„Jei juos padėsite su savo jaunesnių brolių ir seserų draugais, jie labai gerai veikia socialinėje aplinkoje, - tęsė Simonas, - ir jie gerai bendrauja su suaugusiuoju, kuris atitinka jų socialinės sąveikos lūkesčius“.

Angkustsiri teigė, kad reikia atlikti tolesnius tyrimus, kad būtų galima įvertinti tinkamesnį gydymą 22q vaikams, pavyzdžiui, pagerinti jų bendravimo įgūdžius, gydyti nerimą, padėti jiems išlikti susikaupusiems ir atlikti užduotis.

"Yra įvairių būdų, kurių galima imtis, o ne gydymo būdų, skirtų gydyti autizmu sergančius vaikus", - sakė Angkustsiri. "Yra lengvai prieinamų, įrodymais pagrįstų gydymo būdų, kurie gali būti tinkamesni, siekiant maksimaliai padidinti šių vaikų potencialą".

Šaltinis: Kalifornijos universitetas - Daviso sveikatos sistema