Tyrėjai identifikuoja ADHD genų variacijas
Mokslininkai atrado genetinius variantus, kurie, atrodo, daro įtaką svarbiems smegenų signalų perdavimo būdams, susijusiems su dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD).
Vaikų ligų mokslininkai mano, kad atradimas gali sukelti naują ADHD gydymo būdą - sutrikimą, kuris paveikia iki pusės milijono JAV vaikų.
"Mažiausiai 10 procentų mūsų mėginyje esančių ADHD pacientų turi šiuos konkrečius genetinius variantus", - sakė tyrimo vadovas Hakonas Hakonarsonas, mokslų daktaras.
"Susiję genai veikia smegenų neuromediatorių sistemas, kurios buvo susijusios su ADHD, ir dabar mes turime genetinį šios sąsajos paaiškinimą, kuris taikomas sutrikimų turinčių vaikų pogrupiui."
Tyrimas paskelbtas internete Gamtos genetika.
ADHD yra dažnas, bet sudėtingas neuropsichiatrinis sutrikimas, kuris, kaip manoma, pasireiškia net 7 procentams mokyklinio amžiaus vaikų ir mažesniam procentui suaugusiųjų. Apskritai, remiantis federalinių ligų kontrolės ir prevencijos centrų duomenimis, 5,2 milijonui JAV vaikų nuo 3 iki 17 metų buvo diagnozuota ADHD.
Yra įvairių ADHD potipių, kurių simptomai yra tokie: trumpas dėmesio intervalas, impulsyvus elgesys ir per didelis aktyvumas. Nors tikroji ADHD priežastis nežinoma, sutrikimas dažnai pasireiškia šeimose ir manoma, kad tam įtakos turi daugybė sąveikaujančių genų. Narkotikų gydymas ne visada yra veiksmingas, ypač sunkiais atvejais.
Tyrėjai ištyrė 1000 vaikų, sergančių ADHD, genetinį profilį, palyginti su 4100 vaikų, sergančių ADHD. Visi tiriamieji buvo Europos protėvių vaikai.
Mokslininkai ieškojo kopijų skaičiaus variantų (CNV), tai yra DNR sekų ištrynimai ar dubliavimai. Tada jie įvertino šias pradines išvadas keliose nepriklausomose kohortose, apimančiose beveik 2 500 atvejų su ADHD ir 9 200 kontrolinių asmenų.
Tyrėjai nustatė keturis genus, kurie buvo pakeisti tarp ADHD turinčių vaikų. Visi genai buvo glutamato receptorių genų šeimos nariai, o jų rezultatas buvo pats geriausias geno GMR5 rezultatas.
Glutamatas yra neuromediatorius, baltymas, perduodantis signalus tarp smegenų neuronų.
„GMR genų šeimos nariai kartu su genais, su kuriais jie sąveikauja, veikia nervų perdavimą, neuronų susidarymą ir smegenų tarpusavio ryšius, todėl faktas, kad ADHD sergantiems vaikams yra didesnė šių genų pakitimų tikimybė, sustiprina ankstesnius įrodymus, kad GRM kelias yra svarbus ADHD “, - sakė Hakonarsonas.
"Mūsų išvados paaiškina ADHD simptomų priežastį vaikų, sergančių šia liga, pogrupyje."
"ADHD yra labai nevienalytis sutrikimas, todėl labai svarbu atskirti skirtingus genetinius mutacijų pogrupius, kuriuos turi šie vaikai", - sakė viena iš pirmųjų autorių Josephine Elia, MD.
Ji pridūrė, kad tūkstančiai genų gali prisidėti prie ADHD rizikos, tačiau reikšminga išvada yra genų šeimos, atsakingos už 10 procentų atvejų, nustatymas.
Elia teigė, kad tai, kad jų tyrimas nustatė genų variantus, susijusius su glutamato signalizavimu, atitinka gyvūnų modelių, farmakologijos ir smegenų vaizdavimo tyrimus, rodančius, kad šie keliai yra labai svarbūs ADHD atvejų pogrupyje.
Ji pridūrė: „Šis tyrimas leis sukurti naujas terapijas, pritaikytas pagrindinėms ADHD priežastims gydyti. Tai dar vienas žingsnis link individualizuoto gydymo pagal vaiko genetinį profilį “.
Hakonarsonas tikisi, kad šis tyrimas padės nustatyti tolesnius su ADHD susijusių genų atradimus GMR signalizacijos keliuose.
Šaltinis: Filadelfijos vaikų ligoninė
