Šizofrenijos genų mutacijos ID, May Herald New Meds

Mokslininkai nustatė genų mutaciją, glaudžiai susijusią su šizofrenija, kuri ateityje gali turėti įtakos galimam gydymui.

Šis atradimas turi reikšmingų praktinių padarinių, nes tyrėjų nustatytas genas yra ypač patrauklus taikinys vaistų kūrimui.

„Tam tikru požiūriu tai yra tas genas, kurio laukė farmacijos pramonė“, - sakė tarptautinei mokslininkų grupei vadovavęs mokslų daktaras Jonathanas Sebatas. „Jo aktyvumą gali moduliuoti sintetiniai peptidai; o kai kurie jau sukurti “.

Šizofrenija yra lėtinis, sunkus ir neįgalus smegenų sutrikimas, kurio simptomai yra haliucinacijos, kliedesiai ir minties sutrikimai.

Manoma, kad tai lemia aplinkos ir genetiniai veiksniai, ypač pastarieji: liga pasireiškia 1 proc. Visos gyventojų arba 10 proc. Žmonių, turinčių pirmojo laipsnio giminaičių, turinčių sutrikimų, pvz., Tėvų ar brolių. .

Ankstesniame darbe Sebatas ir bendradarbė dr. Mary-Claire King, Vašingtono universiteto medicinos genetikos profesorė, atrado, kad dėl retų mutacijų daugelyje žmogaus genomo vietų atsirado žymiai didesnė šizofrenijos rizika.

Šios mutacijos susidarė iš kopijų skaičiaus variantų arba CNV - genetinių pokyčių tipo, kai genų kopijų skaičius skirtingiems asmenims skiriasi. Rezultatai buvo pirmieji įtikinami įrodymai, kad retos mutacijos gali sukelti šizofreniją, tačiau jie nenustatė specifinių susijusių genų.

Naujausias tyrimas eina kur kas toliau. Tyrėjai tikrino, ar nėra CNV 8290 asmenų, kuriems diagnozuoti šizofrenijos atvejai, ir 7431 sveiko kontrolinio asmens genomuose. "Mes radome labai tvirtas nuorodas į kelias genomo vietas", - sakė Sebatas.

"Šis atradimas gali būti geriausias taikinys, kurį galima rasti iš genetinių psichikos ligų tyrimų." - tarė Sebatas. „Tai yra genominė medicina, ieškodama atitinkamų genų ir naudodama šią genetinę informaciją parengdama galimą gydymo strategiją“.

Sebatas teigė, kad kitas žingsnis bus išbandyti, ar tokie junginiai turi teigiamą poveikį pelėms ir kultivuotoms žmogaus ląstelėms, turinčioms specifinę geno mutaciją.

Išvados paskelbtos internetiniame žurnalo numeryje Gamta.

Šaltinis: Kalifornijos universitetas - San Diegas