Genas, susijęs su autizmo elgesio ID pelių tyrime

Naujame pelių tyrime, Kalifornijos universitete, Deivise, mokslininkai nustatė, kad sugedęs genas yra atsakingas už smegenų pokyčius, dėl kurių sutrinka socialinis elgesys, lydintis autizmą.

Tyrėjai mano, kad atradimas gali sukelti vaistų, skirtų šiai būklei gydyti, kūrimą.

Ankstesni tyrimai nustatė, kad genas yra defektinis autizmu sergantiems vaikams, tačiau jo poveikis smegenų neuronams nebuvo žinomas.

Nauji tyrimai su pelėmis rodo, kad nenormalus tik šio vieno geno poveikis sutrikdė energijos naudojimą neuronuose. Kenksmingi pokyčiai buvo siejami su asocialiu ir ilgalaikiu pasikartojančiu elgesiu - autizmo bruožais.

Tyrimas skelbiamas mokslo žurnale PLOS VIENAS.

"Įrodyta, kad daugybė genų ir aplinkos veiksnių yra susiję su autizmu, tačiau šis tyrimas nurodo mechanizmą - kaip vieno geno defektas gali sukelti tokio tipo neurologinį elgesį", - sakė tyrimo vyresnioji autorė Cecilia Giulivi, Ph.

"Kai suprasite mechanizmą, tai atveria kelią kurti vaistus šiai būklei gydyti", - sakė ji.

Panašu, kad sugedęs genas sutrikdo neuronų energijos naudojimą, sakė Giulivi, kritinis procesas, kuris priklauso nuo ląstelės molekulinės energijos gamyklų, vadinamų mitochondrijomis.

Tyrimo metu pelėse modifikuotas genas, vadinamas pten, todėl neuronams trūko normalaus pten baltymo kiekio. Mokslininkai aptiko blogai veikiančias mitochondrijas pelėse jau praėjus 4–6 savaitėms po gimimo.

Nuo 20 iki 29 savaičių DNR pažeidimai mitochondrijose ir jų funkcijos sutrikimai smarkiai išaugo.

Tuo metu pelės pradėjo vengti kontakto su savo vados draugais ir elgtis kartotinai. Pelės be vieno geno pokyčio neparodė nei mitochondrijų veikimo sutrikimų, nei elgesio problemų.

Asocialus elgesys labiausiai pasireiškė pelėms, kurių amžius žmonėms buvo panašus į ankstyvuosius paauglystės metus - laikotarpį, kai šizofrenija ir kiti elgesio sutrikimai išryškėja, sakė Giulivi.

Tyrimas parodė, kad sugedus pten baltymas sąveikauja su antrojo geno, žinomo kaip p53, baltymu, kad slopintų energijos gamybą neuronuose.

Sąveika sukelia stiprų stresą, dėl kurio padidėja kenksmingi mitochondrijų DNR pokyčiai ir nenormalus energijos gaminimas smegenėlėse ir hipokampuose - smegenų regionuose, kurie yra labai svarbūs socialiniam elgesiui ir pažinimui.

Tyrėjai praneša, kad pten mutacijos anksčiau buvo siejamos su Alzheimerio liga, taip pat su autizmo sutrikimų spektru.

Naujas tyrimas rodo, kad kai pten baltymo nepakako, jo sąveika su p53 sukėlė kitų baltymų trūkumus ir defektus, kurie taip pat buvo nustatyti pacientams, turintiems mokymosi sutrikimų, įskaitant autizmą.

Šaltinis: Kalifornijos universitetas - Daviso sveikatos sistema